Đo độ mờ da gáy để chẩn đoán bệnh Down sớm nhất ở thai nhi

( VOH ) - Đo độ mờ da gáy thai nhi là biện pháp siêu âm nhằm chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ.

Đo độ mờ da gáy là một trong những khái niệm mà mẹ bầu nào cũng cần phải biết. Phương pháp siêu âm này giúp mẹ bầu phát hiện sớm những nguy cơ về các khuyết tật bẩm sinh mà bé có thể mắc phải để có hướng can thiệp kịp thời. Những thông tin dưới đây sẽ cung cấp kiến thức cần thiết liên quan đến độ mờ da gáy.

1. Đo độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Xét nghiệm một mẫu máu của người mẹ, siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi và kết quả siêu âm độ mờ da gáy sẽ là những yếu tố để xem xét thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không.

do-do-mo-da-gay-chan-doan-benh-down-som-nhat-o-thai-nhi-voh-1

Đo độ mờ da gáy giúp chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất (Nguồn: Internet)

2. Khi nào cần thực hiện đo độ mờ da gáy?

Trước hết, mẹ bầu cần xác định tuổi thai chính xác để thực hiện các giai đoạn thăm khám thai cần thiết trong thai kì. Các chuyên gia khuyến cáo, thời điểm thực hiện đo độ mờ da gáy thích hợp nhất từ tuần 11-13 của thai kì. Tốt nhất là siêu âm vào mốc thai 12 tuần tuổi.

Không thực hiện kiểm tra độ mờ da gáy trước 11 tuần vì bào thai còn quá nhỏ. Còn thực hiện sau 13 tuần kết quả đo không có ý nghĩa nữa vì da gáy sẽ trở về bình thường nhưng không có nghĩa thai nhi khỏe mạnh bình thường.

Kết quả đo độ mờ da gáy của thai nhi giúp bác sĩ điều trị cân nhắc về việc bạn có cần tiến hành chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung màng đệm trong tuần thai 16-17 tiếp theo để tìm các các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi nữa không.

Mẹ nào có nguy cơ nhiễm độc thai nghén cao?: Nhiễm độc thai nghén là một bệnh lý có thể gây biến chứng nguy hiểm như sảy thai, sinh non hay tiền sản giật, sản giật.

3. Độ mờ da gáy bao nhiêu là chuẩn?

Thông thường, qua kết quả kiểm tra độ mờ da gáy bác sĩ có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ bị Down.

  • Thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.
  • Thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy là 2,8mm.

Chỉ số bình thường là ở mức nhỏ hơn 2,5mm. Nếu lớn hơn 3mm, nguy cơ bé bị mắc hội chứng Down là khá cao.

4. Phương pháp đo độ mờ da gáy

Đo độ mờ da gáy không phức tạp như các xét nghiệm khác mà được thực hiện vô cùng đơn giản. Kỹ thuật đo được thực hiện qua siêu âm thai là chủ yếu.

Tuy nhiên trong một số trường hợp đặc biệt, với những mẹ có tử cung nghiêng về phía sau hoặc nếu mẹ quá béo có thể sẽ phải tiến hành siêu âm đầu dò (qua âm đạo của mẹ) để cho kết quả chính xác nhất. Tất cả những kỹ thuật này không hề gây bất cứ nguy hiểm nào cho mẹ và bé.

Việc siêu âm được thực hiện bằng máy siêu âm trên bụng thai phụ và bác sĩ sẽ đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống thai nhi. Sau đó, tiếp tục đo độ mờ da gáy. Khoảng mờ này ở ngay sau gáy bé kéo dài đến da. Trên màn hình siêu âm, da của bé sẽ có màu trắng và khoảng mờ sẽ là màu đen.

Cũng trong lần siêu âm này, mẹ sẽ có thể nhìn thấy rõ ràng các bộ phận trên cơ thể con như đầu, cột sống, chân tay, bàn chân, bàn tay trên màn hình.

Siêu âm ở những tuần thai này cũng có thể giúp bác sĩ phát hiện ra những bất thường ở bụng hay hộp sọ của bé. Tuy nhiên để chắc chắn, mẹ chớ bỏ qua những lần siêu âm tiếp theo ở tuần 16 và 20 thai kỳ.

5. Những mẹ bầu nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down?

Trên thực tế, không nhiều mẹ bầu có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down. Hội chứng này dễ mắc ở những mẹ bầu:

  • Mang thai ở tuổi cao, trên 35 tuổi.
  • Bố hoặc mẹ làm việc hoặc tiếp xúc với các chất bức xạ, hóa chất độc hại.
  • Người mẹ có tiền sử thai chết không rõ nguyên nhân hoặc gia đình 2 bên có người bị dị tật, tâm thần.
  • Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ, bị sốt cao hoặc sử dụng thuốc gây ảnh hưởng đến thai nhi trong giai đoạn này.

do-do-mo-da-gay-chan-doan-benh-down-som-nhat-o-thai-nhi-voh-2

Cần làm thêm xét nghiệm gì khi thai nhi có nguy bị Down? (Nguồn: Internet)

6. Khi thai nhi có nguy cơ bị Down mẹ cần làm gì?

Xét nghiệm có thể giúp xác định bé có bị hội chứng Down hay không nhưng điều này không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn mắc hội chứng Down nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm.

Khi thai nhi có nguy cơ bị bệnh Down cao thì mẹ nên làm thêm các xét nghiệm như:

  • Thai nhi 11-13 tuần tuổi: Đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG giúp cho kết quả chuẩn xác nhất.
  • Thai nhi 16-18 tuần tuổi: Đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol) để xác định bệnh Down và các khiếm khuyết ống thần kinh.

Như vậy, biết được đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường sau khi siêu âm, mẹ có thể yên tâm hơn với nguy cơ dị tật thấp của con. Nếu chẳng may chỉ số cao hơn 2,8mm mẹ cũng đừng quá hoang mang, mất bình tĩnh, bởi đó chưa phải là kết luận cuối cùng.