Chúng ta biết rằng, gen là một đơn vị vật chất di truyền có chức năng nhỏ bé nhất. Gen chứa các thông tin cần thiết phục vụ cho việc hình thành, phát triển và hoạt động của một cá thể. Mỗi gen sẽ có 2 bản sao, 1 đến từ bố và 1 đến từ mẹ.
Trong khi đó, nhiễm sắc thể (NST) là một cấu trúc di truyền chứa một tập hợp của nhiều gen. NST tồn tại theo cặp tương đồng trong các tế bào sinh dưỡng. Mỗi tế bào sinh dưỡng chứa 46 NST và chia thành 23 cặp NST (22 cặp NST thường 1 cặp NST giới tính). Tế bào tinh trùng và trứng là những tế bào sinh sản nên chỉ có 23 nhiễm sắc thể đơn lẻ. Khi được thụ tinh, 23 NST từ bố sẽ bắt cặp với 23 NST tương đồng từ mẹ để tạo nên một bộ NST hoàn chỉnh.
Bệnh di truyền là gì ?
Bệnh lý di truyền là kết quả bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể (NST), các bất thường này thường được truyền từ thế hệ trước (ông bà, bố mẹ) sang thế hệ sau (con, cháu). Đây là những rối loạn di truyền, bao gồm các hội chứng, bệnh hoặc dị tật cho bố mẹ truyền cho con hoặc đột biến gen trong thai kỳ. Mầm bệnh có từ trong hợp tử hoặc phôi, thai – điểm khởi đầu của sự sống trong tử cung của người mẹ, khi NST của tinh trùng hoặc của trứng vốn đã mang gen bệnh hoặc cũng có thể do sai lệch bất thường của NST.
Bệnh di truyền thường được truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau (Nguồn: Internet)
Bệnh di truyền có thể được phân loại thành: bệnh di truyền lặn, bệnh di truyền trội, bệnh di truyền liên kết NST giới tính X và bệnh di truyền NST.
Xem thêm: Có bao giờ bạn thắc mắc: con tương lai sẽ giống mình ở điểm nào không? Hãy tìm hiểu ngay
Bệnh di truyền lặn là gì?
Bệnh di truyền lặn là bệnh di truyền gây ra do bất thường ở cả 2 gen. Nghĩa là nếu cả bố lẫn mẹ đều là người mang gen lặn bất thường của một bệnh di truyền nào đó thì đứa con sinh ra sẽ có 25% khả năng mắc bệnh di truyền lặn này.
Nếu bạn có một gen lặn của một di truyền nhất định, thì bạn được gọi là người mang gen lặn đối với bệnh đó. Mặc dù bạn không có triệu chứng bệnh, nhưng vẫn có thể truyền gen lặn bất thường sang cho con của bạn.
Bệnh di truyền trội là gì?
Bệnh di truyền trội là bệnh di truyền gây ra do bất thường ở chỉ 1 gen, gen bất thường này có thể nhận từ người bố hoặc mẹ. Nếu bố hoặc mẹ mang gen bất thường thì mỗi đứa con được sinh ra sẽ có 50% cơ hội mắc bệnh di truyền này.
Bệnh di truyền liên kết NST giới tính X là gì?
Những bệnh gây ra do bất thường gen nằm trên NST giới tính X được gọi là bệnh di truyền liên kết NST X (bệnh di truyền liên kết giới tính). Trong hầu hết các bệnh di truyền liên kết NST X, gen bất thường là gen lặn.
Gen bất thường nằm trên NST giới tính X được gọi là bệnh di truyền liên kết NST X (Nguồn: Internet)
Nếu một đứa trẻ có giới tính nam, sẽ mang bộ NST giới tính XY, trong đó NST X được nhận từ mẹ. Nếu NST X này mang gen bất thường thì đứa trẻ đó sẽ mắc bệnh. Bệnh mù màu là một ví dụ phổ biến của bệnh di truyền liên kết NST giới tính X.
Bệnh di truyền NST là gì?
Bệnh di truyền NST là một trong những bệnh di truyền gây ra do mất NST, bất thường NST hoặc thừa NST. Những bệnh này thường được hình thành do lỗi xảy ra trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng. Trẻ bị bệnh di truyền NST đều sẽ có dị tật về hình thể hoặc bị chậm phát triển tâm thần.
Các loại bệnh di truyền ở người
Có khá nhiều các căn bệnh truyền ở người, dưới đây là một số bệnh di truyền thường gặp nhất:
-
Bệnh mù màu
Bệnh mù màu hay còn được gọi là bệnh rối loạn sắc giác. Biểu hiện đặc trưng của bệnh là không thể phân biệt được màu sắc, cụ thể như màu đỏ, xanh hoặc không phân biệt được tất cả các màu sắc.
Nguyên nhân gây ra bệnh chủ yếu là do các đột biến trên nhiễm sắc thể giới tính X, thường xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới.
-
Bệnh tan máu huyết Thalassemia
Là căn bệnh di truyền ở người, liên quan đến máu và có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm cho người bệnh. Nguyên nhân gây bệnh là do các gen lặn ở bố và mẹ, nếu cả bố mẹ đều mang gen bệnh thì 75% trẻ sinh ra sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này.
Khi bị bệnh Thalassemia, người bệnh sẽ phải chung sống với nó cả đời thông qua những đợt truyền máu. Một số triệu chứng điển hình của bệnh là thiếu máu và thừa sắt. Các biểu hiện khác có thể gặp như: xương hàm trên nhô, trán và đỉnh đầu đưa ra phía trước, mũi tẹt.
Trẻ em bị chậm phát triển cả về thể chất, tâm thần và rất khó duy trì sự sống tới khi trưởng thành. Nếu thể bệnh nặng, trẻ thường tử vong sau khi sinh khoảng 4 tháng.
-
Hội chứng Down
Hội chứng Down do dư NST số 21 (Nguồn: Internet)
Là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của NST số 21. Vật chất di truyền tăng thêm này gây ra những thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện về thể chất ở trẻ mắc hội chứng Down.
-
Bệnh máu khó đông
Là một trong những bệnh có tính di truyền liên quan đến NST giới tính X do gen sản xuất ra yếu tố đông máu chỉ nằm trên NST này. Một bé trai (bộ sắc thể XY) khi nhận sắc thể X bất thường từ mẹ thì chắc chắn sẽ có biểu hiện bệnh. Riêng với bé gái (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai bố mẹ đều có NST mang gen bệnh.
-
Dị tật di truyền có túm lông ở tai và dính ngón 2, 3
Là một dạng dị tật di truyền ở người do đột biến gen trên NST Y gây ra. Cả hai tật này thường chỉ có thể gặp ở nam giới. Nếu người bố có tật này thì các bé trai sinh ra cũng sẽ bị tật giống như bố.
-
Hội chứng Turner
Là một trong những bệnh di truyền do bất thường NST. Nguyên nhân gây bệnh là do mất một phần hoặc toàn bộ một NST giới tính X trong bộ gen người. Đây là rối loạn NST giới tính thường gặp nhất ở nữ, gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần. Người bị hội chứng Turner thường có các đặc điểm như vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng, nếp da dày ở gáy, bệnh tim bẩm sinh, khiếm thính nhẹ...
-
Hội chứng Edwards
Là một dị tật bẩm sinh nặng gây sẩy thai, chết sau sinh. Rất ít trẻ mắc hội chứng Edwards sống quá 1 tuổi. Hội chứng Edward có thể gây dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoát vị rốn rất hay gặp, trí tuệ và vận động đều rất kém phát triển. Nếu sống sót, trẻ mắc hội chứng Edward cũng không có khả năng đi lại, nói chuyện, do đó phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của người khác.
-
Bệnh tim
Các căn bệnh về tim mạch hiện nay đang dẫn đầu về nguyên nhân gây tử vong. Hơn thế, bệnh tim mạch còn được chứng minh có nguy cơ di truyền qua các thế hệ. Do đó, hãy cân nhắc các biện pháp giảm thiểu nguy cơ mắc ngay khi còn trẻ thông qua chế độ sống lành mạnh, thăm khám sức khỏe định kỳ thường xuyên.
-
Hội chứng NST X dễ gãy
Hội chứng NST X dễ gãy là bệnh di truyền gây ra các khuyết tật tâm thần (Nguồn: Internet)
Là một trong những bệnh lý có thể gây ra các khuyết tật tâm thần di truyền, ảnh hưởng đến những người có testosterone cao và suy giảm buồng trứng sơ cấp. Hội chứng này gây ra một loạt các vấn đề phát triển, bao gồm suy giảm nhận thức và khuyết tật trí tuệ ở trẻ em.
-
Bệnh đại tràng
Những căn bệnh về đại tràng như polyp đại trực tràng đã được khoa học chứng minh có nguy cơ di truyền qua thế hệ. Bệnh thường xuất hiện ở độ tuổi vị thành niên dưới dạng u lành tính. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, chúng sẽ phát triển thành ác tính gây ung thư khi bạn bước qua tuổi 40.
Xem thêm: Tìm hiểu về nội soi đại tràng cùng những lưu ý để đảm bảo cuộc nội soi hiệu quả
Cần xét nghiệm để phát hiện bệnh di truyền không?
Xét nghiệm di truyền (còn được gọi với tên khác là xét nghiệm DNA) được sử dụng để phát hiện sự thay đổi của các rối loạn di truyền. Đây là một loại xét nghiệm có thể phân tích gen có khả năng gây ra bệnh di truyền, xác định quan hệ huyết thống hoặc truy nguyên nguồn gốc của một người nào đó. Ngoài ra, xét nghiệm này còn có ý nghĩa quan trọng đối với việc phát hiện đột biến gen, tìm kiếm khả năng hiện diện của các căn bệnh di truyền.
Hiện nay, với sự phát triển của khoa học kỹ thuật có khoảng vài trăm loại xét nghiệm di truyền được ứng dụng rộng rãi trong y học. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ đưa ra khẳng định hoặc loại trừ các trường hợp nghi mắc bệnh di truyền.
Xét nghiệm di truyền là cần thiết để tầm soát và phát hiện bệnh di truyền (Nguồn: Internet)
Những nhóm đối tượng nên thực hiện xét nghiệm di truyền là:
- Gia đình có tiền sử các bệnh lý di truyền, đặc biệt là các gia đình có biểu hiện bệnh lý lâm sàng giống nhau qua các thế hệ.
- Thai phụ sảy thai nhiều lần.
- Những cặp đôi có ý định kết hôn mà trong gia đình tiền sử đã có người thân có tiềm ẩn rủi ro các bệnh lý di truyền.
- Ngoài ra, tùy mục đích xét nghiệm để có thể chỉ định xét nghiệm di truyền trong nhiều trường hợp ứng dụng khác nhau.
Nhìn chung, tất cả các loại bệnh tật đều nguy hiểm, đặc biệt hơn khi bạn mắc phải các căn bệnh di truyền bởi không chỉ ảnh hưởng đến bản thân mà còn có thể gây ảnh hưởng cho các thế hệ sau. Vì thế, nếu thuộc nhóm có nguy cơ cao hãy chủ động thực hiện xét nghiệm di truyền để ngăn ngừa, phòng tránh nguy cơ mắc các bệnh gây tử vong cao từ sớm cho bản thân.
