Bé sơ sinh bị bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh hiếm gặp

Khi cơ thể có khiếm khuyết về gen, không thể chuyển hoá các chất dinh dưỡng bình thường, làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, có thể gây tử vong.

Từ một bé trai mũm mĩm, nặng 3,5kg, cuộc sinh êm đềm, những tưởng sẽ phát triển khoẻ mạnh như bao đứa trẻ khác. Đột ngột đến ngày thứ 3 sau sinh, bé bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.

Bác sĩ Nguyễn Thanh Thiện cho biết khi nhập viện bệnh viện Nhi Đồng 2, chất amoniac trong máu bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để lấy NH3 càng nhanh càng tốt. Bé được xác định chẩn đoán rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ Methymalonic aciduria - khi một số acid amin thiết yếu không thể được chuyển hoá làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, tử vong.

Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ dần về bình thường.

Bé sơ sinh bị bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh hiếm gặp. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Gần 2 tháng điều trị bệnh hiếm với bao khó khăn, vất vả, từ nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ bệnh viện Nhi Trung Ương. Bé đã bú sữa hoàn toàn từ sữa chuyên biệt OA1 kết hợp với sữa dành cho trẻ dị ứng mà hoàn toàn khoẻ mạnh.

Hiện bé đã được xuất viện nhưng vẫn tiếp tục được theo dõi, tái khám tại Bệnh viện Nhi trung ương và Bệnh viện Nhi Đồng 2. Khi bé đến tuổi ăn dặm sẽ phải tuân thủ một chế độ ăn uống nghiêm ngặt.

Nhất Hương