1. Hội chứng mèo kêu là gì?
Hội chứng mèo kêu hay còn gọi là hội chứng Cri Du Chat hoặc hội chứng xóa nhiễm sắc thể 5p hay hội chứng 5p- (5p trừ) là một bệnh di truyền gây ra bởi việc xóa vật liệu di truyền trên nhánh nhỏ (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5.
Hội chứng mèo kêu ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 50.000 trẻ, hầu hết được phát hiện từ lúc còn ẵm ngửa do đặc điểm là tiếng khóc giống như tiếng mèo kêu (meo meo), âm vực cao và chói tai.
2. Những dấu hiệu trẻ bị hội chứng mèo kêu
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng mèo kêu là:
- Khóc như mèo kêu.
- Nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong.
- Giọng cao the thé.
- Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
- Tai thấp và xoay ra sau.
- Đầu nhỏ, hàm nhỏ, mặt tròn.
- Chậm phát triển toàn thân.
- Sống mũi rộng.
- Hai mắt cách xa nhau.
- Vẹo cột sống.
- Cổ ngắn.
- Các ngón tay dính nhau.
- Hình thái hệ thống tim mạch bất thường.
Trẻ mắc hội chứng mèo kêu sẽ có tiếng khóc như tiếng mèo kêu (Nguồn: Internet)
Nhìn chung, trẻ mắc chứng này khó khăn khi nói chuyện và thường dùng ngôn ngữ cử chỉ để thay thế. Gần như tất cả các em đều chậm biết đi, hiếu động thái quá, vẹo xương sống và trí tuệ chậm phát triển.
3. Nguyên nhân gây hội chứng mèo kêu
Hội chứng mèo kêu gây ra do thiếu đoạn cuối (p) nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 5. Thay đổi nhiễm sắc thể này được viết là 5p. Kích thước xóa khác nhau giữa các cá nhân bị ảnh hưởng nhưng các nghiên cứu cho thấy đoạn xóa lớn hơn có xu hướng dẫn đến các khuyết tật trí tuệ nặng hơn và chậm phát triển hơn so với đoạn xóa nhỏ hơn.
Hầu hết các trường hợp của hội chứng mèo kêu không do di truyền. Chỉ có khoảng 10% những người mắc hội chứng mèo kêu kế thừa nhiễm sắc thể bất thường từ bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Việc xóa xảy ra thường xuyên nhất là do một sự kiện ngẫu nhiên trong sự hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong thời gian phát triển sớm của thai nhi.
Hội chứng mèo kêu được phát hiện đầu tiên vào năm 1963, ở Việt Nam căn bệnh này trong y văn gần như chưa thấy. Tuy nhiên, vào năm 2016, Bệnh viện Việt Nam – Cu Ba (Hà Nội) đã tiếp nhận một bệnh nhi ở Giao Thủy, Nam Định bị sứt môi, hở hàm ếch và bác sĩ chẩn đoán mắc hội chứng mèo kêu.
Dù đã hơn 1 tuổi nhưng bệnh nhi mới được 6kg, tương đương cân nặng trẻ 3 - 4 tháng, chưa biết nói, chưa biết đi.
2 mẹ con chị Mai đến bệnh viện tái khám tại Bệnh viện Việt Nam - Cu Ba (Nguồn: vietnamnet.vn)
Theo lời kể của chị Mai - mẹ bé, khi mang thai chị bị cúm dài ngày, đến tháng thứ 5 phát hiện thai nhi bị hở hàm ếch, bác sĩ chỉ định chọc ối xét nghiệm thêm nhưng gia đình kiên quyết không làm vì sợ ảnh hưởng đến con. Sau đó chị sinh mổ, bé nặng 2,6kg, khóc như tiếng mèo. Sinh được 10 ngày, chị đưa con sang Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) khám, xét nghiệm, bác sĩ thông báo bé mắc hội chứng mèo kêu.
4. Hội chứng mèo kêu có chữa được không?
Nhiều năm trước đây, những đứa trẻ mắc hội chứng mèo kêu thường bị đưa vào cô nhi viện, song ngày nay, với các chương trình can thiệp, các em có thể được sống có ích bình thường.
Mặc dù chưa có phương pháp chữa dứt điểm nhưng các phương pháp can thiệp hiện nay có thể giúp trẻ cải thiện được những triệu chứng của hội chứng này.
Với hội chứng mèo kêu, trẻ cần được trị liệu về ngữ âm và thể chất. Một số trường hợp mắc bệnh khi lớn sẽ giảm triệu chứng, tiếng khóc giống mèo kêu cũng sẽ hết dần theo thời gian. Tuy nhiên, hầu hết nếu không được điều trị kịp thời, việc phát âm sẽ rất khó khăn.
Thế giới đã ghi nhận có trường hợp mắc hội chứng mèo kêu có thể sống đến 60 tuổi.