1. Hội chứng siêu nữ là gì?
Hội chứng siêu nữ (còn được gọi là bệnh siêu nữ, hội chứng 3X hay hội chứng XXX) là một tình trạng di truyền xảy ra khi bé gái nhận được ba nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ. Bình thường, các bé gái chỉ nhận được 2 nhiễm sắc thể X.
Hội chứng siêu nữ do sự phân chia tế bào ngẫu nhiên (Nguồn: Internet)
Tình trạng nhiễm sắc thể X dư ra có thể không ảnh hưởng gì đến sức khỏe của trẻ nhưng cũng có thể gây ra những bất thường về thể chất lẫn tinh thần tùy vào mức độ bệnh nặng hay nhẹ.
Hội chứng siêu nữ ảnh hưởng khoảng 1 trong 1.000 phụ nữ.
2. Vì sao mắc bệnh siêu nữ?
Nhiễm sắc thể là các phân tử được tìm thấy trong các tế bào cung cấp các đặc điểm di truyền như da, mắt, tóc và giới tính. Chúng ta thừa hưởng các nhiễm sắc thể từ bố mẹ của mình. Bình thường, mỗi người sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có một cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY (nam) hoặc XX (nữ).
Do một sự cố ngẫu nhiên trong khi phân chia các tế bào hoặc ngay sau khi thụ thai, một bé gái có thể nhận được thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến trẻ có 3X.
Vì do một sự cố ngẫu nhiên nên chúng ta hoàn toàn không có cách phòng tránh tình trạng này, bạn phải chấp nhận sự thật rằng con bạn có 3 nhiễm sắc thể X.
3. Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng siêu nữ
Dấu hiệu và triệu chứng có sự khác nhau giữa các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ. Một số người sẽ không có ảnh hưởng gì đáng kể, trong khi những người khác có thể gặp các triệu chứng nhẹ hoặc nặng khác nhau.
Những người mắc hội chứng siêu nữ có biểu hiện rõ rệt thường sẽ gặp những triệu chứng sau:
- Cao hơn chiều cao trung bình, đặc biệt là chân dài.
- Chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, kỹ năng vận động như ngồi và đi bộ.
- Gặp khó khăn khi học tập như khó đọc, hiểu và làm toán.
- Kém linh hoạt (phản biện và xử lý thông tin kém).
- Trương lực cơ yếu (giảm trương lực).
- Các ngón tay cong bất thường.
- Gặp các vấn đề về hành vi và cảm xúc.
- Nếp gấp dọc ở đuôi mắt hoặc khoảng cách 2 mắt xa nhau.
- Lòng bàn chân phẳng (bàn chân bẹt).
- Suy buồng trứng sớm hoặc buồng trứng bất thường.
Nhìn chung, các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ có trí thông minh ở mức bình thường, có thể thấp hơn một chút so với anh chị em của họ.
4. Những đối tượng dễ sinh con mắc hội chứng siêu nữ
Nếu bạn thuộc nhóm người sau đây, bạn có nguy cơ sinh con mắc hội chứng siêu nữ cao hơn những người khác:
- Phụ nữ mang thai khi đã cao tuổi (từ 35 tuổi trở lên). Nguyên nhân là do khi người phụ nữ cao tuổi thì chất lượng trứng thường không được đảm bảo, trứng trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể (NST) dễ bị lỗi, gây ra các bất thường về di truyền, là nguyên nhân gây nên các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
- Thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại.
- Làm việc tiếp xúc với bức xạ trong thời gian chuẩn bị mang thai.
5. Hội chứng siêu nữ có chữa được không?
Hội chứng siêu nữ không có phương pháp điều trị, chủ yếu là khắc phục triệu chứng (Nguồn: Internet)
Không thể chữa trị hội chứng siêu nữ. Các phương pháp điều trị chủ yếu là liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu và tư vấn tâm lý nhằm khắc phục và cải thiện các triệu chứng mắc phải.
Đối với trẻ chậm phát triển, chúng sẽ đáp ứng tốt với ngôn ngữ trị liệu và vật lý trị liệu. Khả năng học tập có thể được giải quyết với chương trình giáo dục đặc biệt. Các vấn đề về hành vi có thể được quản lý với tư vấn tâm lý và sự hỗ trợ của gia đình.
Các chuyên gia cho rằng những bé gái mắc hội chứng siêu nữ nếu được can thiệp sớm có thể sống như những đứa trẻ bình thường.