1. Hội chứng thực bào máu là gì?
Hội chứng thực bào máu (Hemophagocytic lymphohistiocytosis_HLH) thuộc bệnh lý chuyên khoa huyết học, là một rối loạn hiếm gặp, gây ra bởi sự tăng sinh các tế bào lympho và đại thực bào hoạt hóa quá mức.
Hội chứng thực bào máu chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, mặc dù có thể phát triển ở mọi lứa tuổi.
Hội chứng thực bào máu là tình trạng cơ thể tạo ra quá nhiều đại thực bào và các tế bào lympho (Nguồn: Internet)
2. Nguyên nhân gây ra hội chứng thực bào máu
Hội chứng thực bào máu được chia làm 2 loại là nguyên phát và thứ phát.
2.1 Hội chứng thực bào máu nguyên phát
Thể nguyên phát hay hội chứng thực bào máu thể gia đình là thực bào máu di truyền, có tính chất gia đình theo nhiễm sắc thể gen lặn, đó là gen gây bệnh sẽ nằm trên nhiễm sắc thể. Đối với thể này, bệnh sẽ có thể tự xuất hiện hoặc khởi phát khi nhiễm trùng.
2.2 Hội chứng thực bào máu thứ phát
Thể thứ phát hay hội chứng thực bào máu mắc phải, sẽ thường xuất hiện sau các tác nhân nhiễm trùng, miễn dịch, tác động lên hệ thực bào gây nên những hoạt hóa quá mức của hệ thực bào, tạo nên hội chứng thực bào máu. Những tác nhân nhiễm trùng thường gặp hiện nay là nhiễm nấm, nhiễm ký sinh trùng, nhiễm trùng gram âm, HIV, sởi,…Ngoài ra, bệnh cũng có thể xuất hiện sau khi nhiễm lao, EBV, E.coli, CMV,…Hội chứng thực bào máu thứ phát thường gặp ở người lớn.
3. Triệu chứng của hội chứng thực bào máu
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thực bào máu thường phát triển trong những tháng đầu hoặc những năm đầu đời. Tuy nhiên, trong các trường hợp hiếm hoi, người bị ảnh hưởng có thể không có triệu chứng về sau hoặc thậm chí đến khi trưởng thành. Các triệu chứng có thể kể như:
- Sốt;
- Gan to hoặc lách to;
- Nổi mẩn trên da;
- Hạch bạch huyết to;
- Các vấn đề về hô hấp;
- Dễ bầm tím hoặc chảy máu bất thường;
- Bất thường về thận;
- Các vấn đề về tim mạch;
Những người mắc hội chứng thực bào máu cũng có thể phát triển các bất thường về thần kinh. Các triệu chứng thần kinh khác nhau có thể gồm khó chịu, mệt mỏi, trương lực cơ bất thường, co giật, cứng gáy, thay đổi trạng thái tâm thần, mù lòa, tê liệt hoặc hôn mê.
4. Tiên lượng của hội chứng thực bào máu
Các trường hợp mắc hội chứng thực bào máu nguyên phát hầu như tử vong nếu không điều trị. Thời gian sống trung bình được cáo trên các nghiên cứu khác nhau là từ 2 – 6 tháng sau khi được chẩn đoán. Một số ca trong lịch sử được thu thập bởi Hệ thống đăng ký về hội chứng thực bào máu quốc tế cho biết, xác suất ít hơn 10% bệnh nhân sống đến 3 năm. Ngay cả khi được điều trị, cũng chỉ có 21 – 26% số ca có hy vọng sống đến 5 năm. Giảm triệu chứng luôn luôn là tạm thời vì bệnh chắc chắn sẽ quay lại. Cấy ghép tủy xương là một hy vọng để chữa khỏi.
Một nghiên cứu cho thấy rằng 50% số ca tử vong do hội chứng thực bào máu là do nhiễm trùng nấm xâm nhập, mà điều này lại thường bị bỏ qua trong chẩn đoán.
Hội chứng thực bào máu thứ phát trên một số bệnh nhân có thể tự giới hạn vì các bệnh nhân có thể phục hồi hoàn toàn sau khi điều trị chăm sóc, hỗ trợ.
Hội chứng thực bào máu gặp nhiều ở trẻ sơ sinh (Nguồn: Internet)
5. Phương pháp điều trị hội chứng thực bào máu
Cấy ghép tế bào tạo máu được coi là phương pháp chữa trị hiệu quả cho hội chứng thực bào máu do di truyền. Cách này khuyến cáo cho những người được chẩn đoán hoặc nghi ngờ mắc hội chứng thực bào máu gia đình nên việc điều trị càng sớm càng tốt. Trước khi cấy ghép tế bào tạo máu, những người mắc hội chứng này thường được điều trị bằng hóa trị hoặc liệu pháp miễn dịch để tiêu diệt các tế bào miễn dịch quá mức có thể dẫn đến viêm, đe dọa tính mạng.
Ở những người bệnh không có yếu tố di truyền thì bệnh có thể được chữa khỏi nhờ điều trị bằng thuốc. Các loại thuốc gồm viblastin, cyclosporin, corticos teroid... người bệnh được điều trị theo một phác đồ chặt chẽ.
Ngoài ra, điều trị hỗ trợ cũng rất quan trọng, giúp điều chỉnh nước và điện giải, chống nhiễm khuẩn, chống suy gan, truyền chế phẩm máu.
