Qua thăm khám, các bác sĩ nhận định đây là một ca bệnh lạ, liên quan đến di truyền và quyết định cho bệnh nhi thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt. Kết quả cho thấy bệnh nhi mắc hội chứng Cantú.
Đây là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Tại Việt Nam, đây là ca hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện.
Bé gái Việt Nam đầu tiên mắc bệnh hiếm, thế giới chỉ có 74 ca.
Bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú – Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da – Bệnh viện Da Liễu Thành phố cho biết, ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp X-Quang ngực cho thấy bé bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước, bé còn bị bệnh lý về tim, não cũng có bất thường.
Qua trường hợp này, bác sĩ Ánh Tú khuyến cáo thêm, rằng khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc… phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện sớm và can thiệp để cải thiện tình trạng rậm lông, nhằm cho con được phát triển tâm lý bình thường, hạn chế tình trạng mặc cảm, tự ti.
Ngoài ra, cha mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gen xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó tư vấn để tránh di truyền cho các bé sinh sau.
Hiện Bệnh viện Da Liễu đã chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bệnh nhi và các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.
