1. Suy giáp bẩm sinh là bệnh gì?
Tuyến giáp là một tuyến nội tiết có hình cánh bướm nằm ở trước cổ. Tuyến này sử dụng i-ốt thức ăn đưa vào trong cơ thể hàng ngày để tổng hợp ra một loại nội tiết tố gọi là T4 (thyroxine).
Nội tiết tố T4 giữ vai trò tối quan trọng cho quá trình phát triển và trưởng thành của trẻ. Nếu tuyến giáp hoạt động không bình thường sẽ không sản xuất đủ T4, từ đó làm ảnh hưởng lên sự phát triển của cơ thể và đặc biệt là não bộ.
Suy giáp bẩm sinh (hay suy giáp trạng bẩm sinh) là bệnh lý xảy ra khi tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone (nội tiết tố) để đáp ứng nhu cầu chuyển hóa và quá trình sinh trưởng của cơ thể.
Tỷ lệ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là từ 1/3000 đến 1/4000. Tỷ lệ mắc bệnh ở nữ/nam là 2:1
Bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh thường có triệu chứng mơ hồ nên các bậc cha mẹ rất khó nhận biết. Chính vì thế, có rất nhiều trẻ bị suy giáp bẩm sinh được chẩn đoán và điều trị muộn ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất tâm thần của trẻ.
2. Nguyên nhân suy giáp bẩm sinh ở trẻ
Bình thường trong thời gian đầu của thai kỳ, tuyến giáp bắt đầu phát triển ở sàn não sau đó di chuyển dần xuống phía dưới cổ, nơi mà nó ngưng phát triển. Nhưng vì một lý do nào đó, quá trình phát triển và di chuyển xuống của tuyến giáp bị gián đoạn khiến tuyến chưa phát triển đầy đủ nằm không đúng chỗ hoặc một số trường hợp không có tuyến giáp.
Nguyên nhân gây suy giáp bẩm sinh có thể bắt đầu từ trong thai kỳ (Nguồn: Internet)
Bên cạnh đó, một số yếu tố là tăng nguy cơ trẻ bị suy giáp bẩm sinh là:
- Gia đình có người mắc bệnh lý tuyến giáp.
- Thiếu i-ốt trong khẩu phần ăn của mẹ khi mang thai.
- Mẹ dùng thuốc kháng giáp, điều trị phóng xạ trong thai kỳ.
3. Triệu chứng suy giáp bẩm sinh
Giai đoạn đầu, triệu chứng của bệnh suy giáp bẩm sinh thường không rõ ràng. Một số triệu chứng của suy giáp bẩm sinh giai đoạn sớm có thể là các triệu chứng sau:
- Cân nặng lúc sinh lớn hơn mức trung bình, trẻ giảm vận động, ngủ nhiều.
- Vàng da sơ sinh kéo dài trên 2 tuần, da khô và không tìm thấy nguyên nhân bệnh lý về gan.
- Thân nhiệt trẻ thấp dưới 35 độ C, da lạnh, nổi vân tím, bụng thường to, táo bón và có thể thoát vị rốn kèm theo.
- Thóp trước lớn.
Lưu ý: Do giai đoạn sớm các triệu chứng của bệnh thường không rõ ràng nên những biểu hiện trên cũng có thể không phải do bệnh suy giáp bẩm sinh gây ra.
Giai đoạn sau, triệu chứng bệnh suy giáp bẩm sinh có thể rõ ràng hơn. Tuy nhiên, nếu có các dấu hiệu này mới đưa trẻ đi khám thì đã muộn và bệnh có thể đã ảnh hưởng đến não bộ của trẻ, vì não bộ của trẻ phát triển rất nhanh, đặc biệt là trong năm đầu tiên (phát triển 75% bộ não người trưởng thành).
Các dấu hiệu lâm sàng của suy giáp bẩm sinh giai đoạn này là:
- Phù niêm và có gương mặt “đặc biệt”: Hai mắt xa nhau, mũi tẹt và đầu mũi hếch, khe mi mắt hẹp và mi mắt phù nề.
- Lưỡi to và dày làm miệng trẻ luôn há.
- Cổ ngắn, dày, lớp mỡ dày ở vùng cổ và vai.
- Tay trẻ khô, các ngón tay ngắn.
- Chậm phát triển về tinh thần và thể chất, vận động.
- Mệt mỏi, bướu cổ.
- Khàn giọng, lè lưỡi.
- Có thể xuất hiện tình trạng thiếu máu.
- Ngủ nhiều.
- Một số lượng nhỏ trẻ kèm theo các khiếm khuyết bẩm sinh ở tim.
4. Bệnh suy giáp bẩm sinh nguy hiểm thế nào?
Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh suy giáp bẩm sinh có thể gây ra nhiều biến chứng về cả thể chất lẫn trí tuệ của trẻ.
4.1 Giai đoạn sơ sinh
- Bé thích ngủ nhiều, lờ đờ, kém phản ứng với những tác động của môi trường xung quanh.
- Chậm thải phân su và sau này là chứng táo bón.
- Bé bị vàng da kéo dài, màu da tái xám.
- Bé bú kém.
- Lưỡi to bè và có khi thò ra hai bên.
- Bé chậm lên cân.
- Tay chân lạnh.
Trẻ bị vàng da là một trong những dấu hiệu có thể do bệnh suy giáp bẩm sinh gây ra (Nguồn: Internet)
4.2 Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ
- Chậm phát triển về thể chất: Chậm tăng cân, chậm phát triển chiều cao, trẻ không lớn được.
- Tinh thần kém phát triển như: Kém linh hoạt, chậm tiếp thu dẫn đến học hành kém hơn so với các bạn cùng trang lứa, thậm chí có thể bị thiểu năng trí tuệ.
5. Suy giáp bẩm sinh có chữa được không?
Bé bị suy giáp bẩm sinh chỉ bình phục trở về bình thường khi được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần lễ đầu sau sinh. Nếu bị phát hiện quá trễ, việc điều trị sẽ không mang lại hiệu quả cao do các di chứng phát triển tâm thần và thiếu hụt hormone T4 kéo dài không hồi phục.
Các xét nghiệm thường được thực hiện để phát hiện trẻ bị suy giáp bẩm sinh bao gồm:
Test sàng lọc: Sau sinh 48 giờ, trẻ sẽ được lấy máu gót chân hay tĩnh mạch mu tay để làm xét nghiệm TSH và T4. Nếu TSH cao (TSH >20 mu/l) và T4 thấp (T4<50nmol/l) thì cần nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh và cần được làm thêm các xét nghiệm để chẩn đoán.
Chẩn đoán qua hình ảnh: Sử dụng các phương tiện chẩn đoán hình ảnh giúp chẩn đoán nguyên nhân suy giáp bẩm sinh.
- Siêu âm tuyến giáp.
- Chụp XQ xương đầu gối trái.
- Xạ hình tuyến giáp.
5.1 Các biện pháp điều trị suy giáp bẩm sinh
Do cơ thể bé thiếu hormone T4 cần thiết cho cơ thể, mà chính cơ thể không tự tạo ra được. Vì thế, liệu pháp điều trị là thay thế tuyến giáp bị hỏng bằng các hormone tuyến giáp tổng hợp. Thuốc này sẽ được sử dụng với liều thích hợp theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa nội tiết dựa trên kết quả xét nghiệm TSH và T4.
Nội tiết tố T4 rất cần thiết cho sự phát triển não bộ của bé trong vòng 2 tuổi đầu. Sau 2 tuổi ,T4 cũng cần cho cơ thể phát triển và trưởng thành. Do đó, bé cần phải sử dụng thuốc điều trị suốt cuộc đời và cần phải khám bệnh theo dõi định kỳ. Cha mẹ nên thực hiện việc cho con mình uống thuốc như là một thói quen hàng ngày để tránh quên uống thuốc.
Về chế độ ăn uống của trẻ, cha mẹ không nên cho con kiêng khem hay tăng quá mức một loại thực phẩm nào đó. Bé bị suy giáp bẩm sinh nên có chế độ ăn bình thường như các bé khác. Suy giáp bẩm sinh không thể trị khỏi bằng chế độ ăn, do đó việc tăng cường sử dụng các thức ăn giàu i-ốt trong chế độ ăn của trẻ là không cần thiết.