1. Hội chứng Patau là gì?
Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây ra. Bình thường mỗi người có 23 cặp NST trong cấu trúc di truyền, nhưng ở những trẻ bị hội chứng Patau, cặp NST thứ 13 sẽ có thêm một NST thứ 3, tạo nên một bộ ba NST, gọi là trisomy 13. Sự bất thường này có thể gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về thần kinh, tim mạch khiến trẻ sơ sinh khó có cơ hội sống sót sau sinh.
Hội chứng Patau khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16000 trẻ, bé gái gặp nhiều hơn bé trai. Theo số liệu thống kê, hơn 80% trẻ mắc hội chứng Patau sẽ chết trong năm đầu tiên, 95% trẻ mắc hội chứng này sẽ chết ngay khi còn nằm trong bụng mẹ. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm.
2. Nguyên nhân hội chứng Patau (trisomy 13)
Cho đến thời điểm hiện tại, các bác sĩ vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân chính xác dẫn đến hội chứng Patau. Trong đa số các trường hợp, hội chứng này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi có bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch các thông tin di truyền.
Và cũng giống như hội chứng Down, nhiều nhà nghiên cứu cũng cho rằng hội chứng Patau có liên quan đến đội tuổi của người mẹ khi mang thai. Tức là, những phụ nữ càng lớn tuổi mang thai thì nguy cơ mắc phải hội chứng này càng cao.
3. Cách nhân biết triệu chứng hội chứng Patau
Những trẻ mắc hội chứng Patau thường gặp phải những vấn đề sức khỏe liên quan đến thể chất hoặc trí tuệ. Khi còn là bào thai ở trong tử cung, sự tăng trưởng bị hạn chế nên cân nặng của trẻ lúc sinh thường thấp. Hơn 80% các trường hợp sinh ra với các dị tật tim bẩm sinh nặng nề. Não bộ thường không chia làm 2 bán cầu nên còn được gọi là dị tật không phân chia não trước.
Sự bất thường ở cặp NST thứ 13 đã dẫn đến hội chứng Patau (Nguồn: Internet)
Một số bất thường đầu, cổ có thể thấy được:
- Sứt môi, hở hàm ếch.
- Mắt nhỏ hoặc chỉ có một mắt, khoảng cách giữa hai mắt gần nhau.
- Đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, một vài trẻ bị mất mảng da đầu trông như bị lở loét.
- Tai ngắn, thấp, có thể điếc. Mũi phình lớn bất thường.
- U máu.
Hội chứng Patau có thể gây ra các bất thường khác như:
- Khiếm khuyết thành bụng gây thoát vị rốn, ruột và các tạng khác trong ở bụng lòi ra ngoài.
- Nang bất thường ở thận
- Dương vật nhỏ ở các bé trai hoặc âm vật phì đại ở bé gái.
- Bất thường ở tay và chân như tật thừa ngón, bàn chân bị biến dạng.
4. Phát hiện hội chứng Patau bằng cách nào?
Thực hiện sàng lọc trước sinh chính là cách hiệu quả nhất để phát hiện và phòng tránh hội chứng Patau ở trẻ em. Để phát hiện được một thai nhi mắc phải hội chứng này khi còn trong bào thai, mẹ có thể được thực hiện bằng nhiều phương pháp như:
4.1 Xét nghiệm double test, triple test
Xét nghiệm double test được thực hiện ở tuần thứ 10 – 13 của thai kỳ, trong khi triple test thường được thực hiện vào khoảng tuần 14 – 18 . Các xét nghiệm này có thể giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau từ rất sớm. Nếu cả 2 phương pháp đều cho kết luận bé có nguy cơ cao bị các dị tật bẩm sinh, trong đó có cả hội Patau thì bác sĩ có thể sẽ tư vấn thai phụ thực hiện chọc ối để kiểm tra chính xác hơn.
4.2 Siêu âm thai
Siêu âm thai sẽ giúp làm tăng tỷ lệ chính xác cho kết quả sàng lọc (Nguồn: Internet)
Siêu âm thai giúp làm tăng tỷ lệ chính xác cho kết quả sàng lọc. Siêu âm giúp xác định tuổi thai, những chỉ số cơ bản của thai nhi, chiều dài đầu – mông, đo độ mờ da gáy... Đây là những cơ sở để bác sĩ có thể đưa ra được kết luận chính xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi.
4.3 Xét nghiệm NIPT
NIPT là phương pháp chẩn đoán trước sinh mới nhất. Phương pháp này áp dụng kỹ thuật phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ vì thời gian này lượng DNA của thai nhi đi vào máu mẹ đủ để tiến hành phân tích.
Độ chính xác của NIPT lên đến 99.9% nên có thể cho phép bác sĩ được chẩn đoán xác định các dị tật thai nhi mà không dùng thêm các xét nghiệm khác. Ngoài ra, phương pháp này cũng sẽ không tác động đến bào thai hay các tổ chức quanh bào thai nên sẽ giúp hạn chế các biến chứng như nhiễm trùng, sảy thai...
5. Có thể điều trị hội chứng Patau được không?
Thông thường, nếu thai nhi được chẩn đoán mắc phải hội chứng Patau, bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn di truyền và cung cấp cho cha mẹ một số lời khuyên. Có cha mẹ lựa chọn chấm dứt thai kỳ. Cũng có một số cha mẹ lựa chọn biện pháp can thiệp sâu để được giữ em bé cho đến khi chào đời, mặc dù biết cơ hội sống sót sau sinh của bé là rất thấp.
Nếu lựa chọn giữ thai và sinh con, điều trị sau khi sinh cho trẻ sẽ tập trung vào các vấn đề về thể chất đặc biệt mà bé mắc phải. Bác sĩ có thể sẽ phẫu thuật để sửa chữa các khuyết tật về tim hoặc các khuyết tật ở vùng đầu, mặt....Ngoài ra, bé còn phải được điều trị với các phương pháp về vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ để có thể phát triển thể chất bình thường, hòa nhập với mọi người.
Nói chung, hội chứng Patau không thể biết trước nên trong suốt quá trình mang thai, và cũng giống như bệnh Down, Edwards, hội chứng Patau sẽ gây ra những dị tật thai nhi đáng tiếc. Do đó, nếu muốn phòng tránh những hệ lụy nghiêm trọng này, các mẹ bầu hãy thực hiện thăm khám đầy đủ để kịp thời phát hiện và ngăn chặn tình huống xấu xảy ra.