Di truyền y học là gì? Các ứng dụng của kiến thức di truyền y học

1. Di truyền y học nghiên cứu các bệnh về di truyền ở người

1.1 Di truyền học là gì?

Di truyền y học: là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.

Các bệnh di truyền ở người chia làm 2 nhóm lớn: 

• Bệnh di truyền phân tử.
• Các hội chứng di truyền liên quan đến các đột biến NST.

1.2 Bệnh di truyền phân tử 

Bệnh di truyền phân từ là bệnh di truyền mà cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử, do đột biến gen gây nên làm ảnh hưởng đến chức năng của loại prôtêin do gen đột biến qui định.

Cơ chế gây bệnh:

• Alen đột biến hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin → chức năng mất.
• Alen đột biến tăng hoặc giảm số lượng prôtêin → chức năng tăng hoặc giảm.
• Alen đột biến tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng → chức năng thay đổi.

Ví dụ: 

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: do đột biến gen HbA → HbS gây ra (axit amin ở vị trí thứ 6 là axit glutamic được thay bằng valin).

1.3 Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể (NST) 

Hội chứng bệnh: Là hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan do đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra.

Hội chứng Đao( Down) ở người: 

• Thể ba ở cặp NST số 21. 
• Biểu hiện: người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa... (khoảng 50% người có hội chứng Đao chết trong 5 năm đầu đời ).
• Cơ chế gây bệnh: Do rối loạn trong quá trình giảm phân tạo ra loại giao tử không bình thường: (n + 1) chứa hai NST 21. Khi thụ tinh, giao tử (n + 1) chứa hai NST 21 thụ tinh với giao tử bình thường (n) chứa 1 NST 21 → hợp tử chứa 3 NST 21 → hội chứng Đao.
• Phòng chống: Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.

1.4 Bệnh ung thư 

Bệnh ung thư là một loại bệnh được gây nên bởi nhiều loại đột biến khác nhau (gồm đột biến gen và NST) làm cho tế bào bình thường trở thành tế bào ung thư phân chia liên tục tạo nên các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau (di căn).

Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh hiện vẫn chưa hoàn toàn sáng tỏ. Một số nguyên nhân có thể là khi con người tiếp xúc tia phóng xạ, hóa chất, virut gây đột biến... gây nên nhiều đột biến gen, đột biến NST khác nhau.

Ung thư hiện chưa có thuốc chữa trị, người ta dùng tia phóng xạ, hóa chất để diệt các tế bào khối u. Liệu pháp này gây nên những tác dụng phụ rất nặng cho cơ thể người bệnh.

Cơ chế gây bệnh chủ yếu tập trung vào 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào l

Bình thường cả hai loại gen trên hoạt động hài hoà với nhau, song đột biến có thể phá huỷ cơ chế điều hoà quá trình phân bào dẫn đến ung thư.

2. Ứng dụng kiến thức di truyền y học

Câu 1: Trong các bệnh sau đây ở người, bệnh nào là bệnh di truyền liên kết với giới tính? 

1. Bệnh tiểu đường.   
2. Bệnh bạch tạng.
3. Bệnh ung thư máu.
4. Bệnh máu khó đông.  

Câu 2: Bệnh, hội chứng nào sau đây ở người là hậu quả của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể? 

1. Bệnh ung thư máu.
2. Hội chứng Tơcnơ.
3. Hội chứng Đao.
4. Hội chứng Claiphentơ. 

Câu 3: Bệnh, hội chứng di truyền nào sau đây ở người là do gen đột biến lặn gây nên? 

1. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
2. Hội chứng Tơcnơ. 
3. Bệnh bạch tạng.
4. Hội chứng Claiphentơ (Klaiphentơ).

Câu 4: Nguyên nhân gây bệnh phêninkêtô niệu ở người là do một loại 

1. Đột biến lệch bội.
2. Đột biến gen. 
3. Vi khuẩn.
4. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Câu 5: Ở người, hội chứng Tơcnơ là dạng đột biến 

1. Thể không (2n–2). 
2. Thể một (2n–1).
3. Thể ba (2n+1).
4. Thể bốn (2n+2).

Câu 6: Ở người, đột biến mất một phần vai ngắn nhiễm sắc thể số 5 gây nên hội chứng 

1. AIDS.
2. Đao.
3. Tiếng mèo kêu.
4. Tơcnơ.

Câu 7: Người thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong tế bào sinh dưỡng thì mắc bệnh hoặc hội chứng nào sau đây? 

1. Hội chứng Đao.
2. Hội chứng Tơcnơ. 
3. Hội chứng AIDS.
4. Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.

Câu 8: Trong tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Đao có số lượng nhiễm sắc thể là 

1. 47.
2. 46.
3. 44.
4. 45.

Câu 9: Trường hợp nào sau đây có thể tạo ra hợp tử phát triển thành người mắc hội chứng Đao? 

1. Giao tử chứa nhiễm sắc thể số 22 bị mất đoạn kết hợp với giao tử bình thường. 
2. Giao tử chứa 2 nhiễm sắc thể số 23 kết hợp với giao tử bình thường. 
3. Giao tử chứa 2 nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường. 
4. Giao tử không chứa nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường. 

Câu 10: Một số bệnh, tật và hội chứng di truyền chỉ gặp ở nữ mà không gặp ở nam: 

1. Hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay 2 và 3.
2. Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông. 
3. Bệnh ung thư máu, hội chứng Đao. 
4. Hội chứng 3X, hội chứng Tơcnơ. 

Câu 11: Những gen ung thư loại này thường là?

Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. 

1. Gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng. 
2. Gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng. 
3. Gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
4. Gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục. 

Câu 12: Khi nói về bệnh ung thư ở người, phát biểu nào sau đây là đúng? 

1. Trong hệ gen của người, các gen tiền ung thư đều là những gen có hại. 
2. Những gen ung thư xuất hiện trong tế bào sinh dưỡng di truyền được qua sinh sản hữu tính. 
3. Bệnh ung thư thường liên quan đến các đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể. 
4. Sự tăng sinh của các tế bào sinh dưỡng luôn dẫn đến hình thành các khối u ác tính. 

Câu 13: Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng? 

1. Bệnh phêninkêto niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh. 
2. Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi. 
3. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn. 
4. Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể. 

Câu 14: Người mắc bệnh hoặc hội chứng bệnh nào sau đây là một dạng thể ba? 

1. Hội chứng Tơcnơ.
2. Bệnh phêninkêto niệu.
3. Hội chứng Đao.  
4. Bệnh ung thư vú.

Câu 15: Khi nói về các bệnh và hội chứng bệnh di truyền ở người, phát biểu nào sau đây đúng? 

1. Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. 
2. Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21. 
3. Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β–hemôglôbin mất một axit amin. 
4. Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính. 

Câu 16: Ở người, hội chứng bệnh nào sau đây không phải do đột biến nhiễm sắc thể gây ra? 

1. Hội chứng AIDS.         
2. Hội chứng Claiphentơ. 
3. Hội chứng Tơcnơ.         
4. Hội chứng Đao. 

Câu 17: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người: 

(1) Bệnh phêninkêto niệu.        

(2) Bệnh ung thư máu. 

(3) Tật có túm lông ở vành tai.       

(4) Hội chứng Đao. 

(5) Hội chứng Tơcnơ.           

(6) Bệnh máu khó đông. 

Bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là

1. (3), (4), (5), (6).
2. (1), (2), (4), (6).
3. (2), (3), (4), (6).
4. (1), (2), (5). 

Câu 18: Cho các tật và hội chứng di truyền sau đây ở người: 

(1) Tật dính ngón tay 2 và 3.     

(2) Hội chứng Đao. 

(3) Hội chứng Claiphentơ.   

(4) Hội chứng Etuôt. 

Các tật và hội chứng di truyền do đột biến xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính là 

1. (2) và (4).
2. (2) và (3).
3. (3) và (4).
4. (1) và (3).

Câu 19: Cặp vợ chồng này sinh con, xác suất để đứa con mắc hội chứng Đao?

Trong quá trình phát sinh trứng của người mẹ, cặp nhiễm sắc thể số 21 nhân đôi nhưng không phân li tạo tế bào trứng thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 còn các cặp nhiễm sắc thể khác thì nhân đôi và phân li bình thường. Quá trình phát sinh giao tử của người bố diễn ra bình thường. 

1. 12,5%.
2. 50%.
3. 25%.
4. 100%.

Câu 20: Cho các thông tin

(1) Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin không tổng hợp được.

(2) Gen bị đột biến làm tăng hoặc giảm số lượng prôtêin.

(3) Gen bị đột biến làm thay đổi axit amin này bằng một axit amin khác nhưng không làm thay đổi chức năng của prôtêin.

(4) Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin được tổng hợp bị thay đổi chức năng.

Các thông tin có thể được sử dụng làm căn cứ để giải thích nguyên nhân của các bệnh di truyền ở người là

1. (2), (3), (4).
2. (1), (2), (4).
3. (1), (3), (4).
4. (1), (2), (3).

Câu 21: Bệnh hoặc hội chứng nào sau đây ở người do sự rối loạn cơ chế phân bào dẫn đến sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào? 

1. Hội chứng Đao.
2. Bệnh hồng cầu hình liềm. 
3. Bệnh ung thư.
4. Hội chứng Tớcnơ.

Câu 22: Cho biết một số bệnh, tật và hội chứng di truyền ở người: 

(1) Tật có túm lông trên vành tai.     

(2) Hội chứng Đao. 

(3) Bệnh mù màu đỏ – xanh lục.     

(4) Bệnh phêninkêto niệu. 

(5) Bệnh bạch tạng.         

(6) Hội chứng Tơcnơ. 

(7) Bệnh ung thư máu. 

Có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng di truyền là do đột biến gen? 

1. 4.
2. 6.
3. 3.
4. 5.

Hy vọng bài viết này đã cung cấp thông tin hữu ích cho các em học sinh về chuyên đề Di truyền y học là gì? Các ứng dụng của kiến thức di truyền y học. Chúc các em học tập tốt. 

Giáo viên biên soạn: Lê Thị Xuân

Đơn vị: Trường THCS - THPT Nguyễn Khuyến