Cách đây hai tuần, nam bệnh nhân C.V.H. (46 tuổi, quê Thanh Hóa), làm thợ xây dựng công trình ở quận Gò Vấp, TPHCM, đột ngột ngã xuống đất và ngừng thở khi đang uống cà phê sáng cùng đồng nghiệp.
Người bệnh được đi vào cấp cứu tại Bệnh viện Quận Gò Vấp với mạch và huyết áp không đo được, tim ngừng đập. Bác sĩ hồi sức ngừng tim và sốc điện chuyển nhịp liên tục trong 30 phút.
Tim đập lại, song các sĩ đánh giá bệnh nhân có nguy cơ cao chết não với đồng tử hai bên đều giãn. Sau đó, người bệnh được chuyển đến Bệnh viện Nhân dân Gia Định.
Tại Khoa Hồi sức tim mạch, Bệnh viện Nhân dân Gia Định, bệnh nhân trong tình trạng suy tim nặng, phù phổi cấp. Bác sĩ can thiệp hạ thân nhiệt trung tâm để bảo vệ não không bị tổn thương nặng hơn.
Bệnh nhân được oxy hóa máu màng ngoài cơ thể phương thức lai ghép (V-AV ECMO) và lọc máu liên tục để điều chỉnh suy chức năng thận.
Sau 1 tuần, chức năng co bóp cơ tim của bệnh nhân hồi phục gần như hoàn toàn, tổn thương phổi cải thiện đáng kể. Bệnh nhân cai ECMO sau 10 ngày, chức năng não có tín hiệu hồi phục muộn hơn.
Theo bác sĩ Giang Minh Nhật, Phó trưởng Khoa Hồi sức tim mạch, Bệnh viện Nhân dân Gia Định, bệnh nhân được khảo sát nguyên nhân ngừng tim bằng phối hợp nhiều phương thức.
Kết quả bệnh nhân có đột biến lệch khung gen trội titin TTN trên nhiễm sắc thể thường. Đây là gene mã hóa một loại protein quan trọng cấu thành cơ tim và hoạt động của chúng. Đột biến gen này gần đây được quan tâm nhiều trong y văn, là nguyên nhân gây đột tử trong các bệnh cơ tim.
Các bác sĩ lên kế hoạch cấy máy phá rung trong tim bệnh nhân để ngăn ngừa đột tử do rối loạn nhịp thất trong tương lai. Ba người con ruột của bệnh nhân cũng được các bác sĩ tham vấn di truyền và đưa ra chiến lược theo dõi tim mạch dài hạn phòng ngừa đột tử. Bệnh nhân C.V.H xuất viện sau 1 tháng điều trị.