Tin tứcThực trạng này đặt ra yêu cầu cấp thiết trong việc xác định nguyên nhân gây bệnh, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị, cải thiện chất lượng sống và giảm gánh nặng cho gia đình cũng như xã hội.
Bác sĩ Bệnh viện Tâm Anh tư vấn cho người bệnh - Ảnh: SGGPO
Trong bối cảnh đó, y học di truyền đang trở thành hướng tiếp cận quan trọng, giúp người dân chủ động hơn trong phòng ngừa và điều trị ung thư.
Hiểu rõ nguyên nhân để chủ động phòng ngừa
Ngồi lặng lẽ tại sảnh chờ Bệnh viện Ung bướu TPHCM, chị N.T.H. (42 tuổi, ngụ phường Bảy Hiền) không giấu được sự lo lắng khi cầm trên tay tờ kết quả xét nghiệm gene.
Dòng chữ “đột biến gene BRCA1” – gene có vai trò sửa chữa DNA và ức chế khối u – khiến chị sững người. Gia đình chị H. có tiền sử ung thư vú khi mẹ và dì ruột đều từng mắc bệnh.
Tháng 11-2025, trong một lần khám sức khỏe định kỳ tại cơ quan, chị được chẩn đoán ung thư vú giai đoạn sớm.
Bác sĩ khuyến nghị chị thực hiện xét nghiệm gene di truyền để có hướng tư vấn và điều trị phù hợp. “Ban đầu tôi khá lo lắng vì nghĩ xét nghiệm gene vừa phức tạp vừa tốn kém.
Nhưng sau khi được bác sĩ giải thích, tôi hiểu đây là cơ hội để biết rõ nguy cơ bệnh của bản thân và gia đình. Có kết quả rồi, tôi sẽ khuyên hai chị gái và con gái đi tư vấn, tầm soát sớm”, chị H. chia sẻ.
Theo TS-BS Phan Thị Hồng Đức, Trưởng khoa Nội Tổng hợp, Bệnh viện Ung bướu TPHCM, đột biến gene là một trong những yếu tố có thể mang tính gia đình, làm gia tăng nguy cơ mắc ung thư.
Khi xác định được người mang gene di truyền liên quan ung thư, bác sĩ sẽ xây dựng chương trình theo dõi, sàng lọc riêng, đồng thời tư vấn các biện pháp can thiệp nhằm giảm nguy cơ và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp.
“Hiểu rõ nguyên nhân gây bệnh giúp người bệnh có cơ hội tiếp cận các chương trình tầm soát, phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm. Đồng thời, bác sĩ cũng có cơ sở cung cấp thông tin đầy đủ để quản lý và điều trị bệnh một cách toàn diện, hiệu quả hơn”, TS-BS Phan Thị Hồng Đức nhấn mạnh.
Di truyền - yếu tố không thể bỏ qua
PGS-TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội), cho biết khoảng 5%-15% các trường hợp ung thư có liên quan đến yếu tố di truyền.
Các đột biến gene bẩm sinh có thể bị kích hoạt bởi môi trường sống và lối sống không lành mạnh.
Một số loại ung thư như vú, buồng trứng, đại trực tràng, tuyến tiền liệt và tụy có mối liên quan chặt chẽ với di truyền, điển hình là đột biến gene BRCA1 và BRCA2, làm tăng nguy cơ ung thư vú lên gấp 5-7 lần so với người bình thường.
Việc phát hiện sớm các đột biến gene giúp xây dựng chiến lược theo dõi, can thiệp và phòng ngừa hiệu quả hơn, không chỉ cho người bệnh mà cả các thành viên trong gia đình.
Còn nhiều rào cản trong tiếp cận
Theo TS-BS Diệp Bảo Tuấn, Giám đốc Bệnh viện Ung bướu TPHCM, tư vấn di truyền không đơn thuần là làm xét nghiệm gene mà là một quá trình toàn diện, bao gồm đánh giá tiền sử gia đình, giải thích nguy cơ, hỗ trợ tâm lý và xây dựng chiến lược điều trị, theo dõi phù hợp cho từng cá nhân.
Một trong những giá trị lớn nhất của tư vấn di truyền là bảo vệ những người thân chưa mắc bệnh thông qua tầm soát sớm và can thiệp kịp thời.
Thực tế, theo thống kê của Bệnh viện Nhi đồng 1 TPHCM, hiện có khoảng 70%-80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền và đột biến gene.
Mỗi năm, bệnh viện chi gần 40 tỷ đồng tiền thuốc để điều trị cho trẻ mắc bệnh hiếm, trong đó có những trường hợp chi phí điều trị lên tới hàng chục tỷ đồng cho một đợt.
Vì vậy, việc sàng lọc sớm các bệnh di truyền được xem là giải pháp quan trọng để giảm gánh nặng lâu dài.
Dù mang lại nhiều lợi ích, tư vấn và xét nghiệm gene tại Việt Nam vẫn chưa được tiếp cận rộng rãi do nhận thức của người dân còn hạn chế, chi phí cao và thiếu nhân lực chuyên sâu.
Các chuyên gia cho rằng, cần đẩy mạnh đào tạo về tư vấn di truyền, đồng thời có chính sách hỗ trợ từ bảo hiểm y tế và các chương trình y tế công cộng để người dân, nhất là những gia đình có tiền sử ung thư, có thể tiếp cận dịch vụ này.
Đây là hướng đi cần thiết nhằm nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe và giảm gánh nặng ung thư cho xã hội.
