Tin tứcBệnh nhân mắc hội chứng Von Hippel-Lindau – một bệnh lý di truyền hiếm, gây rối loạn mạch máu trong cơ thể và dẫn đến nhiều dạng u khác nhau ở não, thận, tụy và tủy sống.
Trước đó, bệnh nhân đã trải qua hai lần phẫu thuật tại Thành phố Hồ Chí Minh nhưng chỉ dừng lại ở việc sinh thiết, chẩn đoán ban đầu là u máu trong xương. Tuy nhiên, triệu chứng chảy máu tai vẫn tiếp tục xảy ra. Cuối tháng 2/2025, gia đình đưa em ra Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức. Qua thăm khám và hội chẩn chuyên sâu, bệnh nhân được xác định có khối u lớn ở vùng nền sọ bên trái – vị trí hiếm gặp, phát triển từ xương đá, chẩn đoán là u túi nội dịch.
Phó Giáo sư, Tiến sĩ Đồng Văn Hệ – Phó Giám đốc Bệnh viện, Giám đốc Trung tâm Phẫu thuật Thần kinh – cho biết đây là một ca bệnh đặc biệt hiếm trong nhóm bệnh di truyền Von Hippel-Lindau. Bệnh này có thể dẫn đến nhiều loại u mạch máu lành tính nhưng phức tạp, ảnh hưởng tới não, thận, tụy và tủy sống. Riêng u túi nội dịch – loại u được phát hiện ở bệnh nhân – rất hiếm và chỉ xuất hiện trong một số trường hợp đặc biệt trên thế giới.
Đáng chú ý, tiền sử bệnh lý của gia đình bệnh nhân cũng phù hợp với hội chứng này. Bố của bệnh nhân từng phẫu thuật u nguyên bào mạch máu ở hố sau và u tế bào thận, trong khi chính bệnh nhân cũng đã phát hiện có nang ở thận và tụy – các biểu hiện đặc trưng của hội chứng Von Hippel-Lindau.
Ca phẫu thuật diễn ra vào ngày 6/3, kéo dài suốt 14 tiếng từ 8 giờ sáng đến 10 giờ đêm. Với sự phối hợp chặt chẽ giữa các bác sĩ chuyên khoa thần kinh của Bệnh viện Việt Đức và các chuyên gia tai mũi họng từ Bệnh viện Bạch Mai, các bác sĩ đã bóc tách được 90% khối u có kích thước lên đến 58x67x65mm. Khối u này đã xâm lấn phần xương đá, đè lên thân não và vùng não lân cận. Trong quá trình phẫu thuật, các bác sĩ cũng bảo tồn được dây thần kinh mặt – yếu tố then chốt quyết định chất lượng sống của bệnh nhân sau mổ.
Sau mổ, tình trạng bệnh nhân ổn định, không ghi nhận biến chứng thần kinh mới. Liệt dây thần kinh số 7 – đã xuất hiện từ trước – không tiến triển thêm. Kết quả giải phẫu bệnh xác nhận khối u là túi nội dịch, đúng như chẩn đoán ban đầu.
Theo các bác sĩ, dù đây là u lành tính nhưng có khả năng tái phát cao, bệnh nhân cần tiếp tục theo dõi và lên kế hoạch điều trị lâu dài cùng hội đồng chuyên gia ung thư thần kinh.
Đây là một trong ba trường hợp mắc u túi nội dịch được phát hiện tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức trong 10 năm qua, khẳng định tính chất hiếm gặp và phức tạp của bệnh lý này. Ca bệnh một lần nữa cho thấy tầm quan trọng của chẩn đoán chính xác và can thiệp kịp thời trong các bệnh lý di truyền đặc biệt.
