Họ tồn tại trong tình trạng tách biệt suốt khoảng 100.000 năm và mang bộ gene khác biệt đáng kể so với hầu hết người hiện đại.
Nhóm tác giả đã giải trình tự toàn bộ bộ gene của 28 cá thể được tìm thấy ở khu vực phía Nam sông Limpopo, trải dài từ Nam Phi tới Mozambique. Những bộ hài cốt này có niên đại từ 225 đến 10.275 năm trước. Đây là một trong những lần hiếm hoi giới khoa học có được dữ liệu di truyền đầy đủ từ nhiều cá thể cổ xưa tại cùng một địa điểm và cùng dòng cư dân.
Kết quả phân tích cho thấy những người sống ở phía Nam sông Limpopo hơn 1.400 năm trước có bộ gene khác biệt rõ rệt so với các quần thể còn lại thuộc Homo sapiens. Sự khác biệt này lớn đến mức các nhà khoa học mô tả là “nằm ngoài phạm vi biến thể di truyền của người ngày nay”, tạo thành một ranh giới nằm ở mức cực đoan trong phổ biến thể di truyền của loài người.
Dữ liệu đối chiếu được thực hiện với các bộ gene cổ đại và hiện đại từ nhiều khu vực gồm châu Phi, châu Âu, châu Á, châu Mỹ và châu Đại Dương. Tất cả đều dẫn về cùng một kết luận: nhóm cư dân phía Nam sông Limpopo mang dấu vết di truyền gần như không trộn lẫn với phần còn lại của thế giới trong hàng chục nghìn năm.
Sự giao thoa di truyền chỉ bắt đầu xuất hiện cách đây khoảng 550 năm, khi khu vực này chứng kiến nhiều đợt dịch chuyển dân cư. Trước thời điểm đó, dấu ấn gene của nhóm người cổ này giữ nguyên trạng qua một thời gian dài bất thường nếu so với lịch sử biến động phức tạp của nhân loại.
Nguyên nhân khiến họ bị cô lập lâu như vậy vẫn chưa được xác định. Mattias Jakobsson, đồng tác giả của nghiên cứu, cho rằng khoảng cách địa lý có thể là một yếu tố, nhưng không phải lời giải duy nhất. Con người từ thời tiền sử đã có khả năng di chuyển qua những vùng đất rộng lớn, nên việc chỉ dựa vào địa hình để giải thích tình trạng biệt lập kéo dài là chưa thỏa đáng.
Một giả thuyết được đặt ra liên quan đến khu vực quanh sông Zambezi, nằm phía Bắc nhóm cư dân cổ. Vùng này có thể không phù hợp cho đời sống định cư của người tiền sử, tạo thành một khoảng ngăn tự nhiên trong nhiều thế hệ. Nếu giả thuyết này đúng, sông Zambezi và hệ sinh thái xung quanh đã vô tình trở thành “vành đai cô lập” khiến nhóm cư dân phía Nam phát triển tách biệt với dòng chảy di truyền chung của loài người.
Phát hiện mới củng cố quan điểm rằng Homo sapiens không chỉ có một hướng tiến hóa duy nhất. Các nhóm cư dân khác nhau ở những địa bàn khác nhau có thể mang theo nhiều đặc điểm di truyền độc lập, đôi khi vượt ra khỏi những chuẩn mực hiện tại của gene người hiện đại.
Mẫu hàm dưới của một phụ nữ sống cách đây 7.900 năm tại khu vực này là một trong những bằng chứng trực quan cho thấy sự độc đáo của nhóm dân cư cổ. Các nhà khoa học hy vọng những dữ liệu mới sẽ mở đường cho việc hiểu sâu hơn về cách loài người phân tách, hòa trộn và tái kết nối trong hàng trăm ngàn năm tiến hóa.
Liệu còn bao nhiêu nhóm người cổ mang bộ gene “lạc nhịp” chưa được phát hiện? Với tốc độ tiến bộ của công nghệ giải trình tự gene, câu trả lời có thể sớm xuất hiện trong những năm tới.



