Thông tin từ Trung tâm U máu Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố cho biết, từ năm 2010 đến nay, Trung tâm đã tiếp nhận điều trị, theo dõi và nghiên cứu, phát hiện đột biến gen mới cho một gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố ngụ tại tỉnh Tây Ninh.
Với việc điều trị bằng laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản, người bệnh có thể hạn chế phẫu thuật loại bỏ tổn thương gây ung thư da và sinh hoạt bình thường vào ban ngày thay vì phải hạn chế hoàn toàn việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
Bên cạnh đó, phát hiện đột biến gen mới đã mở ra cơ hội tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho bệnh lý hiếm gặp này.Tại Việt Nam, Trung tâm U máu - Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố đã phát hiện, tiếp nhận điều trị và phối hợp với Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA để nghiên cứu đột biến gen cho một gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố ngụ tại tỉnh Tây Ninh.
Với việc điều trị bằng laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản như đội nón rộng vành, đeo kính râm, cả 3 người bệnh trong gia đình đều được điều trị hiệu quả, có thể sinh hoạt vào ban ngày trong điều kiện được che chắn kín đáo.
Theo Bác sĩ Hoàng Văn Minh – Giám đốc Trung tâm U máu - Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố, khô da sắc tố là một bệnh lý hiếm gặp với nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị sớm.
Hiện các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh khô da sắc tố, là đề tài khoa học rất được quan tâm tại nhiều Hội nghị chuyên ngành Da liễu. Tuy nhiên, nghiên cứu về đột biến gen mới sẽ mở ra triển vọng cho việc nghiên cứu phương pháp điều trị bệnh hiếm này. Ngoài ra, phát hiện mới này giúp củng cố thêm rằng WES là một phương pháp hiệu quả trong việc tầm soát, phát hiện các biến thể trên gen liên quan đến nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe.