Tin tức1. Loạn dưỡng cơ là gì?
Bệnh loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh làm cho cơ bắp yếu hơn và kém linh hoạt theo thời gian. Loạn dưỡng cơ đặc trưng bởi quá trình làm yếu các cơ xương do thiếu hụt các protein cơ và sự chết đi của các tế bào và mô.
Hầu hết các bệnh thuộc nhóm loạn dưỡng cơ sẽ xuất hiện triệu chứng khi trẻ còn nhỏ, một số trường hợp khác có thể xuất hiện ở độ tuổi trưởng thành.
Loạn dưỡng cơ khiến cơ người bệnh càng suy yếu theo thời gian (Nguồn: Internet)
Có 9 bệnh được xếp vào nhóm bệnh loạn dưỡng cơ gồm Duchenne, Becker, mặt – vai - cánh tay, teo cơ bẩm sinh, facioscapulohumeral, tăng trương lực cơ, oculopharyngeal, ngoại biên và Emery-Dreifuss, trong đó bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là loại phổ biến nhất.
2. Những triệu chứng nhận biết bệnh loạn dưỡng cơ
Nhiều trẻ bị loạn dưỡng cơ vẫn phát triển bình thường trong những năm đầu đời. Tuy nhiên, khi đến một thời điểm nào đó, các triệu chứng khởi phát sẽ xuất hiện, bao gồm:
- Hay vấp ngã.
- Dáng đi lạch bạch.
- Đau và cứng cơ.
- Khó khăn khi chạy, nhảy, khi ngồi xuống hoặc đứng dậy.
- Thường xuyên đi bằng ngón chân.
- Khiếm khuyết trong việc tiếp thu.
Sau một khoảng thời gian, các triệu chứng có thể trầm trọng hơn, bao gồm:
- Mất khả năng đi lại.
- Cơ và gân bị co rút, gây hạn chế vận động.
- Các vấn đề về hô hấp có thể trở nên trầm trọng đến mức cần các thiết bị hỗ trợ quá trình thở.
- Bị cong vẹo cột sống.
- Cơ tim có thể bị suy yếu, dẫn đến các vấn đề về tim mạch.
- Khó nuốt, có nguy cơ bị viêm phổi.
- Những trẻ bị bệnh loạn dưỡng cơ thường bị phì đại cơ bắp chuối vì các tế bào cơ bị phá hủy và thay thế bằng các mô mỡ.
3. Nguyên nhân gây bệnh loạn dưỡng cơ
Bệnh loạn dưỡng cơ do yếu tố di truyền gây ra. Những gen chứa thông tin sai hoặc thiếu sẽ ngăn cơ thể tạo ra protein (thường protein này có tên là dystrophin). Các protein đóng vai trò quan trọng trong việc giúp cơ khỏe mạnh.
Mỗi loại bệnh loạn dưỡng cơ sẽ được gây ra bởi một đột biến gen đặc biệt và những gen đột biến này sẽ di truyền sang thế hệ sau.
Loạn dưỡng cơ xảy ra ở cả hai giới, ở mọi lứa tuổi và chủng tộc. Tuy nhiên, loại phổ biến nhất là loạn dưỡng cơ Duchenne và thường xảy ra ở những bé trai. Loạn dưỡng cơ mặt – vai - cánh tay và loạn dưỡng teo cơ bẩm sinh ảnh hưởng cả nam và nữ giới. Bệnh loạn dưỡng tăng trương lực cơ là dạng phổ biến nhất ở người lớn.
4. Phương pháp chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ
Nếu nghi ngờ mắc bệnh loạn dưỡng cơ, người bệnh cần đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán. Bác sĩ có thể thực hiện một số xét nghiệm sau đây để chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ:
- Xét nghiệm máu: Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu và kiểm tra creatine kinase huyết thanh, một loại enzyme mà cơ bắp giải phóng vào máu khi các sợi cơ bị phá vỡ.
- Kiểm tra gen: Các bác sĩ cũng có thể kiểm tra mẫu máu để tìm kiếm sự thay đổi trong gen dystrophin gây ra loạn dưỡng cơ Duchenne.
- Sinh thiết cơ: Bác sĩ sẽ lấy một mảnh nhỏ của cơ bắp và soi dưới kính hiển vi. Tế bào cơ của người bị loạn dưỡng thường có sự thay đổi về hình thái và có nồng độ dystrophin thấp.
5. Loạn dưỡng cơ có chữa được không?
Hiện nay, vẫn chưa có một phương pháp nào chữa trị cụ thể cho các bệnh loạn dưỡng cơ. Mục tiêu điều trị chủ yếu là kiểm soát các triệu chứng đang gặp phải. Theo đó, có thể sử dụng một số biện pháp sau đây:
Vật lý trị liệu giúp kiểm soát sự tiến triển của bệnh loạn dưỡng cơ (Nguồn: Internet)
- Tập vật lý trị liệu.
- Phẫu thuật cột sống hoặc chân (áp dụng cho một số trường hợp nhất định).
- Sử dụng các dụng cụ hỗ trợ như vòng đeo, gậy, dụng cụ tập đi và xe lăn có thể giúp bệnh nhân di chuyển và không bị phụ thuộc.
- Uống corticosteroids để kéo dài thời gian di chuyển (áp dụng cho trẻ em).
Các phương pháp điều trị trên cần được thực hiện, tư vấn, hướng dẫn từ các bác sĩ chuyên khoa. Vì vậy, nếu mắc bệnh loạn dưỡng cơ, người bệnh nên đi khám và được hướng dẫn điều trị đúng cách để kiểm soát sự tiến triển của bệnh.
