Xét nghiệm karyotype là gì?
Xét nghiệm karyotype hay còn gọi là Lập bộ nhiễm sắc thể (NST) là một xét nghiệm khảo sát bộ NST trong một tế bào. Xét nghiệm này sẽ giúp xác định và đánh giá kích thước, hình dạng, số lượng NST của một mẫu tế bào trong cơ thể. Thừa hoặc thiếu NST hoặc vị trí bất thường của đoạn NST có thể gây ra vấn đề đối với sự tăng trưởng, phát triển của người và chức năng của cơ thể.
Xét nghiệm karyotype được thực hiện để giúp:
- Tìm hiểu xem liệu NST của ba/mẹ có thay đổi khi di truyền cho con cái hay không.
- Tìm hiểu xem có tồn tại NST khiến người phụ nữ gặp khó khăn khi mang thai hoặc có thể bị sảy thai hay không.
- Tìm hiểu xem có khiếm khuyết NST trong bào thai hay không. Xét nghiệm karyotype cũng có thể phát hiện tình trạng thai chết lưu có phải do vấn đề NST gây ra hay không.
Xét nghiệm karyotype giúp xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng NST của một mẫu tế bào (Nguồn: Internet)
- Có thể giúp xác định nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở trẻ em.
- Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của NST Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh chưa được xác định rõ ràng.
- Giúp phát hiện các bất thường NST gồm bất thường về số lượng như thiểu bội, đa bội hoặc các bất thường về cấu trúc như mất đoạn, chuyển đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn... trên các bệnh lý ác tính về máu.
Khi nào nên làm xét nghiệm karyotype?
Karyotype được chỉ định xét nghiệm cho tất cả các đối tượng nghi ngờ bị rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, vô sinh – hiếm muộn, sảy thai liên tiếp...
Xét nghiệm karyotype được tiến hành như thế nào?
Loại mẫu có thể sử dụng cho kỹ thuật này bao gồm: máu, dịch ối, gai nhau, dây rốn, máu dây rốn hoặc các mô cơ quan của người.
Mẫu xét nghiệm karyotype có thể là máu (Nguồn: Internet)
Các mẫu tế bào sau khi được lấy sẽ được cấy trong đĩa hoặc ống môi trường đặc biệt trong phòng thí nghiệm.
Sau thời gian thích hợp, tế bào được thu hoạch và được nhuộm đặc trưng. Kỹ thuật nhuộm hiện này là GTG (Giemsa trypsin G-banding). Sau đó, số lượng và cấu trúc của các cặp NST sẽ được khảo sát bằng kính hiển vi ở độ phóng đại 1000 lần và được phân tích, xếp thành bộ NST hoàn chỉnh bằng phần mềm chuyên dụng. Khi đó, các bất thường về số lượng hay cấu trúc của bộ NST sẽ được phát hiện.
Đọc kết quả karyotype
Kết quả xét nghiệm karyotype thường có trong vòng 1 – 2 tuần và cách đọc kết quả như sau:
- Bình thường
Có 46 NST, được nhóm lại thành 22 cặp phù hợp và 1 cặp NST giới tính (XX là nữ, XY là nam).
Tất cả các NST đều có kích thước, hình dạng và cấu trúc bình thường.
- Bất thường
Có nhiều hơn ít hơn 46 NST.
Hình dạng, kích thước của một hoặc nhiều NST bất thường.
Một cặp NST có thể bị phá vỡ hoặc phân tách không chính xác.
Có thể thực hiện xét nghiệm karyotype ở đâu?
Hiện nay, bạn có thể thực hiện xét nghiệm karyotype ở các bệnh viện lớn như bệnh viện truyền máu huyết học, bệnh viện Từ Dũ,... Trước khi thực hiện hãy trao đổi với bác sĩ để được tư vấn và giải đáp cụ thể.
Tài liệu tham khảo
- Trang tudu.com.vn
- Trang hellobacsi.com
