Dị tật bẩm sinh là gì? 6 nguyên nhân không thể xem thường

Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh (bất thường bẩm sinh) là tên gọi chung của các bệnh có sẵn khi trẻ vừa sinh ra đời. Nhiều bệnh có thể được chẩn đoán trước khi sinh hay vừa sinh ra đời, trong khi một số bệnh khác lại biểu hiện nhiều năm sau sinh.

Các dị tật bẩm sinh có thể được thể hiện ở ngay hình thái bên ngoài, hoặc cũng có thể là những dị tật nội tạng bên trong cần được khám toàn diện mới có thể chẩn đoán chính xác.

Nguyên nhân trẻ bị dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh có thể do bất thường về di truyền, tai biến trong tử cung hay rối loạn trong quá trình hình thành phôi, thai. Nguyên nhân khiến trẻ bị dị tật bẩm sinh có thể là do:

1. Yếu tố di truyền

Gen đóng vai trò quan trong việc gây ra nhiều dị tật bẩm sinh thông qua những đột biến di truyền. Nếu ba hoặc mẹ mang gen bệnh có biểu hiện hoặc vẫn khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử mắc bệnh thì khả năng ba hoặc mẹ truyền gen bệnh cho con là rất cao. Những bất thường về di truyền sẽ gây ra tình trạng thai lưu, sảy thai, sinh non hoặc trẻ bị dị tật bẩm sinh.

Dị tật bẩm sinh có thể do di truyền (Nguồn: Internet)

Ngoài ra, quan hệ huyết thống cũng làm tăng tỷ lệ mắc các dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp, tăng gần gấp đôi nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, thiểu năng trí tuệ và các bất thường khác.

2. Thai phụ bỏ qua sàng lọc dị tật bẩm sinh

Sàng lọc trước sinh là một trong những biện pháp giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi cũng như giúp cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi. Việc bỏ qua bước sàng lọc dị tật bẩm sinh trong thai kỳ sẽ khiến thai nhi dễ đối mặt với các dị tật bẩm sinh sau khi chào đời.

3. Thai phụ lớn tuổi

Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi sẽ có nguy cơ mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn những phụ nữ mang thai trong độ tuổi sinh sản.

Ngoài ra, đối với người bố trên 50 tuổi mặc dù vẫn còn khả năng sản sinh tinh trùng nhưng ở độ tuổi này, tinh trùng dễ bị lỗi (yếu, dị dạng...) dẫn đến bất thường gây nên các bệnh di truyền cho thai nhi.

4. Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai

Phụ nữ khi mang thai nếu bị nhiễm các virus Rubella, herpes, cytomegalo... trong 3 tháng đầu tiên đều dễ khiến trẻ mắc phải các dị tật, đặc biệt là bệnh tim ở trẻ em.

Ngoài ra, nếu mẹ bị lupus ban đỏ, đái tháo đường trong thai kỳ cũng có thể dẫn để những biến chứng nguy hiểm, làm tăng nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh.

5. Thai phụ có tiếp xúc với chất phóng xạ, chất độc trong thai kỳ

Việc mẹ bầu tiếp xúc với một số loại thuốc hay các hóa chất độc hại trong khi mang thai sẽ có thể khiến thai nhi bị ảnh hưởng và mắc dị tật bẩm sinh. Bên cạnh đó, nếu làm việc hoặc sống trong các khu vực chất thải, hầm mỏ... cũng sẽ tiềm ẩn những rủi ro lớn.

Ngoài ra, chụp X-quang khi mang thai cũng có thể gây dị tật thai nhi nghiêm trọng.

6. Tự ý uống thuốc khi không có chỉ định từ bác sĩ

Uống thuốc trong thời gian mang thai không theo chỉ định bác sĩ là một trong những nguyên nhân thường gặp nhất gây dị tật bẩm sinh cho trẻ. Do đó, mẹ bầu tuyệt đối không được tự ý sử dụng thuốc trong thai kỳ khi không có sự cho phép từ bác sĩ.

Xem thêm: 'Điểm mặt' 10 căn bệnh di truyền qua thế hệ vô cùng nguy hiểm bạn cần đề phòng

Một số dạng dị tật bẩm sinh

Có rất nhiều dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở trẻ. Một số loại dị tật ở trẻ sơ sinh phổ biến là:

1. Thoát vị hoành

Thoát vị hoành là bệnh bẩm sinh nặng ở trẻ sơ sinh. Căn bệnh này rất khó để xác định tỉ lệ chính xác vì rất nhiều trường hợp thoát vị hoành bị suy hô hấp nặng và tử vong sớm sau sinh nhưng lại không thể xác định được nguyên nhân. Bệnh có thể gặp với dạng là dị tật duy nhất nhưng cũng có thể kèm theo với các dị tật ở cơ quan khác như tim, não, thận....

Trẻ bị thoát vị hoành thường có triệu chứng suy hô hấp sớm và nặng sau sinh. Một số trường hợp có biểu hiện muộn với dấu hiệu viêm phổi, khó thở và chỉ tình cờ phát hiện khi chụp phim X-quang.

2. Thoát vị rốn

Thoát vị rốn là dị tật bẩm sinh lành tính (Nguồn: Internet)

Thoát vị rốn là một dị tật bẩm sinh phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh và thường vô hại. Trẻ sơ sinh bị thoát vị rốn rất dễ nhận biết bởi khi trẻ khóc rốn sẽ nhô ra là một khối u không đau ở trong hoặc gần rốn. Khối u này có thể to ra khi cười, ho, khóc hoặc đi vệ sinh và xẹp lại khi thư giãn hoặc nằm xuống.

Mặc dù được đánh giá là vô hại nhưng nếu không điều trị thoát vị rốn có thể trầm trọng theo thời gian. Do đó, nếu trẻ bị thoát vị rốn ba mẹ cần đưa trẻ đến gặp bác sĩ để được thăm khám và chăm sóc rốn nhằm tránh những biến chứng về sau.

3. Thoát vị màng não tủy

Đây là một bệnh lý hiếm gặp, xảy ra do những khuyết tật bẩm sinh ở khoang rỗng trong các đốt sống của trẻ. Thoát vị màng não tủy là bệnh lý nặng, có thể gây mất hoặc rối loạn chức năng thần kinh, ảnh hưởng đến hình dáng, sinh hoạt và dẫn đến nhiều nguy cơ bệnh lý khác.

Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời sẽ giúp trẻ ngăn ngừa được các biến chứng có thể xảy ra.

4. Dị tật tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh là dị tật được hình thành từ trong thời kỳ bào thai và thường tồn tại từ khi trẻ vừa mới sinh ra. Dấu hiệu và triệu chứng sẽ tùy thuộc vào kiểu cụ thể của dị tật. Triệu chứng có thể không điển hình nhưng cũng có khả năng gây nguy hiểm đến tính mạng. Khi có triệu chứng sẽ bao gồm: thở nhanh, khó thở, kém tăng cân, phù chân, bụng, thậm chí mắt, mệt mỏi.

Phần lớn dị tật tim bẩm sinh không xảy ra đồng thời với các bệnh khác. Biến chứng có thể xảy ra do dị tật tim là suy tim.

5. Dị tật bàn chân

Là một trong những dị tật xương khớp thường gặp ở trẻ sơ sinh. Những trẻ có dị tật bàn chân đôi khi còn kèm theo các dị tật khác như loạn sản khớp hông, cứng đa khớp bẩm sinh, ưỡn khớp gối, vẹo cổ, tay khoèo... Vì thế, trẻ sau sinh từ 24-48 giờ cần được quan sát và theo dõi cử động chân.

Dị tật bàn chân ở trẻ sơ sinh cần được phát hiện và điều trị sớm để đạt được kết quả tốt nhất. Phát hiện trễ hoặc điều trị sai cách có thể ảnh hưởng đến sự phát triển vận động sau này của trẻ.

Xem thêm: Nếu muốn con khỏe mạnh thông minh, mẹ bầu nhất định phải làm 2 xét nghiệm này trước khi sinh

Các xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh

Hiện tại, các bậc phụ huynh có thể thực hiện việc sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh để tầm soát, chẩn đoán dị tật bẩm sinh cho trẻ.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sau sinh là vô cùng cần thiết (Nguồn: Internet)

Đối với sàng lọc trước sinh hiện có 2 loại xét nghiệm có sẵn để giải quyết mối quan tâm về rối loạn di truyền là:

• Xét nghiệm sàng lọc đánh giá nguy cơ em bé sẽ được sinh ra với một khuyết tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền cụ thể.
• Xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện nếu một khuyết tật bẩm sinh cụ thể hoặc rối loạn di truyền có trong thai nhi.

Các xét nghiệm này sẽ được thực hiện trên các tế bào từ bào thai hoặc nhau thai thu được qua lấy mẫu nước ối hoặc mẫu lông nhung màng đệm.

Đối với sàng lọc sơ sinh, trẻ sẽ được lấy máu gót chân trong 3 – 7 ngày sau sinh để tiến hành xét nghiệm. Xét nghiệm này được thực hiện để tầm soát các bệnh như: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và suy giảm thính lực bẩm sinh.

Nhìn chung, đa số các dị tật ở trẻ sơ sinh thường xuất hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ, một số dị tật khác có thể sẽ xuất hiện muộn hơn. Do vậy, việc sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là vô cùng quan trọng. Bên cạnh đó, thai phụ cần được chăm sóc, thực hiện chế độ ăn đầy đủ dưỡng chất và thực phẩm chứa có chứa nhiều axit folic. Đặc biệt, nên thăm khám thai định kỳ và thực hiện các xét nghiệm theo chỉ định bác sĩ để có thể theo dõi diễn biến phát triển của thai nhi.