Các bệnh lý về nội tiết và rối loạn di truyền có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất và tinh thần của trẻ. Các bệnh lý thường khó phát hiện trên lâm sàng, do đó trẻ sơ sinh thường được khuyến cáo nên thực hiện khám sàng lọc sơ sinh trong vòng 3 ngày đầu sau sinh.
1. Khám sàng lọc sơ sinh giúp nhận biết những bệnh lý nào?
Theo bác sĩ Nguyễn Phương Khanh (Khoa Thận nội tiết, BV Nhi Đồng TP) khám sàng lọc sơ sinh ngoài việc nhận biết được bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thì còn giúp phát hiện thêm 2 bệnh lý nguy hiểm khác, đó là bệnh: Suy giáp bẩm sinh và bệnh thiếu men G6PD.
Suy giáp bẩm sinh (dân gian thường hay gọi là bệnh đần độn), là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone cần thiết để đáp ứng nhu cầu cơ thể. Thông thường, trong cơ thể tuyến giáp ở vùng cổ sẽ có nhiệm vụ tiết ra một loại hormone và loại hormone này rất quan trọng cho sự phát triển của trí não, đặc biệt trong 3 năm đầu đời. Nhưng khi trẻ bị suy giáp thì các hormone sẽ không đủ cung cấp cho cơ thể, từ đó khiến trẻ bị bệnh.
Khám sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện các bệnh lý về nội tiết và rối loạn di truyền (Nguồn: Internet)
Với căn bệnh này, nếu ba mẹ phát hiện sớm được tình trạng trẻ không thể tiết ra được hormone ở tuyến giáp vùng cổ, sẽ có thể giúp bé bổ sung sớm trong giai đoạn đầu thì bé sẽ có tiên lượng tốt. Bởi vì hormone tuyến giáp trong vài tháng đầu sẽ không có biểu hiện gì về các triệu chứng bên ngoài, nhưng đến khi bé được chẩn đoán thì các triệu triệu chứng đã rõ và việc điều trị cũng đã muộn.
Bên cạnh đó, bệnh thiếu men G6PD cũng là bệnh cực kỳ nguy hiểm mà trẻ có thể được tầm soát thông qua khám sàng lọc sơ sinh. Thông thường, men G6PD có chức năng làm cho hồng cầu trong máu không bị dễ vỡ. Tuy nhiên, nếu cơ thể bị thiếu loại men chuyển hóa này thì một số thực phẩm hoặc thuốc khi trẻ ăn hoặc sử dụng có thể sẽ làm cho hồng cầu vỡ ra hàng loạt và dẫn đến tình trạng nguy hiểm.
2. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh có cao không?
Bác sĩ Nguyễn Phương Khanh cho biết, so với bệnh tăng tuyến sản thượng thận và thiếu men G6PD thì bệnh suy giáp bẩm sinh chiếm tỷ lệ ít hơn và việc điều trị cũng rất đơn giản hơn nếu như trẻ không không mắc bệnh suy giáp bẩm sinh trước đó.
Tuy nhiên, tùy thuộc vào giai đoạn trẻ được phát hiện bệnh, các bác sĩ mới biết được tiên lượng bệnh như thế nào và có điều trị hiệu quả hay không.
Bạn có thể xem lại nội dung ngắn ngọn từ video dưới đây:
