Tuyến thượng thận là cơ quan có hình tam giác (2 tuyến thượng thận) nằm trên 2 quả thận, làm nhiệm vụ sản xuất ra những loại hormone tác dụng lên cơ thể nhằm hỗ trợ các hoạt động trao đổi chất, hệ miễn dịch, huyết áp,...
1. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gì?
ThS, BS Nguyễn Phương Khanh (Khoa Thận nội tiết, BV Nhi Đồng TP) cho biết, tăng sản tuyến thượng thận là tình trạng tuyến thượng thận vì một lý do nào đó bị to lên nhưng lại hoạt động không hiệu quả, khiến cho việc tiết hormone không được đầy đủ. Và chính vì cơ thể thiếu những loại hormone này nên đã dẫn đến các bệnh lý.
Tăng tuyến thượng thận là bệnh lý bẩm sinh (Nguồn: Internet)
2. Nguyên nhân dẫn đến tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Tăng sản tuyến thượng thận bản chất là bệnh lý bẩm sinh. Nguyên nhân được xác định là do tuyến thượng thận bị thiếu hụt một số loại men trong quá trình chuyển hóa.
Bình thường, tuyến thượng thận sẽ sử dụng nguyên liệu là cholesterol để tổng hợp thành các hormone như: hormone cortisol, hormone giữ muối và hormone nam, tuy nhiên, vì gen có vấn đề nên việc tổng hợp không được hoàn chỉnh.
Theo bác sĩ Nguyễn Phương Khanh, do bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh có liên quan đến gen, vì thế khả năng di truyền cho các thành viên trong gia đình là tương đối cao. Theo thống kê, một cặp vợ chồng đã có một em bé sinh ra mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận thì nguy cơ đứa bé tiếp theo sinh ra mắc bệnh này chiếm đến 25%.
Bệnh có thể điều trị tốt nếu như cha mẹ có thể phát hiện sớm và đưa bé đi điều trị kịp thời.
3. Dấu hiệu nhận biết bệnh tăng sản tuyến thượng thận ở trẻ em
Các dấu hiệu triệu chứng của bệnh tăng sản tuyến thượng thận thường phụ thuộc vào mức độ thiếu men chuyển hóa. Bệnh thường được chia ra làm 2 nhóm cơ bản:
3.1 Nhóm bệnh bị mất muối (tăng sản tuyến thượng thận cổ điển)
Là nhóm bệnh thường được phát hiện sớm vì các triệu chứng thường xuất hiện trong khoảng tuần thứ 3 đến tuần thứ 12 sau sinh.
Các biểu hiện thường gặp ở trẻ là:
- Bé bị ọc sữa.
- Chậm tăng cân.
- Có những đợt sốt nhiễm trùng, ho, sổ mũi, viêm phổi.
- Có tình trạng “khủng hoảng” thượng thận cấp với những biểu hiện: tụt huyết áp, ngưng tim, ngưng thở...
- Số ít trường hợp khi thăm khám sau sinh, bác sĩ sẽ phát hiện có những bất thường ở bộ phận sinh dục.
3.2 Nhóm bệnh không bị mất muối (tăng sản tuyến thượng thận không cổ điển)
Là nhóm bệnh khó nhận biết, vì trên cơ thể của những bệnh nhân này thường không bị thiếu hụt hormone cortisol và hormone giữ muối mà chỉ dư thừa hormone nam.
Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh có thể khiến giới tính của trẻ không được thể hiện rõ ràng (Nguồn: Internet)
Biểu hiện bệnh chỉ xảy ra ở bộ sinh phận sinh dục:
- Ở bé gái: Bộ phận âm vật thường sẽ sưng to và dài, hai mép môi lớn phì to và khép lại (khiến nhiều người nhầm lẫn là tinh hoàn). Cơ quan sinh dục thường sẽ bị sạm đen.
- Ở bé trai: Dương vật lớn.
Chính vì những biểu hiện của bệnh xuất hiện chủ yếu ở vùng nhạy cảm nên bệnh thường chỉ được phát hiện khi trẻ lớn lên hay đến độ tuổi trưởng thành.
4. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh gây ra những ảnh hưởng gì?
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh lý không thường gặp ở trẻ nhưng khi xuất hiện bệnh có thể gây ra những ảnh hưởng xấu đến sức khỏe lẫn tâm lý của trẻ. Cụ thể:
Nhóm bệnh mất muối: Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ.
Nhóm bệnh không mất muối: Ngoài sự bất thường của cơ quan sinh dục bệnh sẽ gây ra những ảnh hưởng về sức khỏe và tâm lý của trẻ. Ví dụ như:
- Với bé trai sẽ có biểu hiện dậy thì sớm (khiến trẻ bị mặc cảm), ảnh hưởng đến phát triển chiều cao khi trưởng thành.
- Với bé gái, bệnh có thể khiến cho giới tính trẻ bị mơ hồ (nhìn bên ngoài như con trai nhưng bộ phận sinh dục không rõ ràng), ảnh hưởng đến việc tìm kiếm bạn đời sau này, có nguy cơ không thể sinh sản được.
5. Chẩn đoán và điều trị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh bằng cách nào?
5.1 Chẩn đoán
Ngoài việc nhận biết các triệu chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh bằng mắt thường, cha mẹ cũng có thể đưa trẻ thực hiện sàng lọc sơ sinh. Có thể nói, đây là phương pháp giúp phát hiện bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh sớm nhất.
Với phương pháp này, bác sĩ sẽ lấy máu gót chân của em bé sau khi sinh vào ngày thứ 3 để làm xét nghiệm. Sàng lọc sơ sinh có thể giúp tầm soát được 3 bệnh bẩm sinh, đó là: tăng sản thượng thận bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD.
Sàng lọc trước sinh là phương pháp giúp tầm soát bệnh tăng sản tuyến thượng thận hiệu quả (Nguồn: Internet)
5.2 Điều trị
Bác sĩ Nguyễn Phương Khanh cho biết, điều trị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh được chia làm 2 nhóm là: điều trị nội khoa và phẫu thuật.
- Điều trị nội khoa
Hiện nay y học đã có thể tổng hợp được những loại thuốc có thành phần giống như hormone của tuyến thượng thận. Vì thế, nếu được thăm khám và điều trị sớm bệnh có thể được chữa khỏi hoàn toàn.
Việc điều trị bằng thuốc có thể sẽ phải thực hiện suốt đời nhưng nếu trẻ uống đúng thuốc, đúng liều thì sẽ hoàn toàn giống như 1 đứa trẻ khỏe mạnh bình thường khác.
Ngoài ra, với những bé trai ngoài việc sử dụng thuốc hormone, bác sĩ có thể sẽ cho bé làm thêm xét nghiệm để đánh giá xem bé đã thật sự tiến triển thành dậy thì chưa? Nếu trẻ đã tiến triển dậy thì, bác sĩ sẽ kê thêm một loại thuốc khác để kiềm hãm vấn đề dậy thì sớm ở trẻ.
- Điều trị ngoại khoa
Với những bé gái, trong trường hợp điều trị nội khoa không hiệu quả, bác sĩ có thể sẽ tiến hành phẫu thuật. Mục đích của phẫu thuật là giúp thu nhỏ âm vật và tạo hình âm đạo cho bé.
Lưu ý: Thông thường với những em bé phì đại âm vật to quá thì sẽ tiến hành phẫu thuật trong năm đầu đời để thu nhỏ kích thước. Riêng với tạo hình âm đạo thì sẽ đợi đến tuổi vị thành niên, bởi khi ở tuổi vị thành niên các hormone dậy thì sẽ rõ hơn nên việc tạo hình sẽ đơn giản hơn.
Nhìn chung tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh cần phải được tầm soát sớm và điều trị kịp thời nhằm tránh gây ra những ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe và tâm lý trẻ về sau. Hiện vẫn không cách nào để có thể ngăn ngừa được căn bệnh này, vì thế, với những ai đang có ý định lập gia đình hoặc có nguy cơ bị tăng sản tuyến thượng thận hay tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn cụ thể.
Bạn có thể nghe lại phần tư vấn trực tiếp của bác sĩ từ audio bên dưới:
