1. Men G6PD là gì?
G6PD là từ viết tắt của Glucose-6-phosphate Dehydrogenase. Men (enzym) G6PD là một trong các loại men được sản sinh liên tục trong mọi tế bào ở người bình thường. Đây là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào và đặc biệt quan trọng đối với tế bào hồng cầu.
Khi cơ thể thiếu men G6PD sẽ dẫn đến thiếu glutathione – là một chất chống oxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống các tác nhân oxy hóa có trong một số loại thuốc, thức ăn hay các tác nhân bệnh truyền nhiễm.
Nếu lượng glutathione giảm, các men và protein sẽ bị hư hại do bị oxy hóa dẫn đến việc “tiêu diệt” các tế bào hồng cầu (gây ra bệnh thiếu máu tán huyết cấp tính hoặc bệnh hồng cầu hình cầu mạn tính) khi một cá nhân tiếp xúc với thuốc hoặc hóa chất nhất định, trải qua một số bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc virus, hít phải phấn hoa hoặc ăn đậu dâu tằm.
Thiếu men G6PD sẽ khiến tế bào hồng cầu bị vỡ (Nguồn: Internet)
Theo các nghiên cứu, thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên các bé trai sẽ có khả năng mắc bệnh cao hơn các bé gái. Trẻ mắc bệnh này do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ cha và mẹ.
Sự thiếu hụt men G6PD được các nhà khoa học xác định là do đột biến gen tại điểm Xp28, tại đây có hơn 140 loại đột biến dẫn đến sự thiếu hụt men G6PD. Khi các cấu trúc tại điểm Xp28 thay đổi đã làm phá vỡ cấu trúc bình thường men G6PD, từ đó làm giảm số lượng các men này trong tế bào và gây rối loạn chuyển hóa cơ thể.
Hiện nay trên thế giới, có khoảng 400 triệu người bị thiếu men G6PD. Bệnh thường gặp nhiều ở các dân tộc châu Phi, vùng Trung Đông, Châu Á nhiệt đới và cận nhiệt đới, một số vùng quanh Địa Trung Hải và Papua New Guinea. Thiếu men G6PD còn được gọi là bệnh “Favism” vì phần lớn các trường hợp mắc bệnh này do bị dị ứng với đậu tằm (đậu Fava).
2. Triệu chứng thường gặp khi thiếu men G6PD
Trẻ sơ sinh khi sinh ra sẽ được thực hiện các xét nghiệm để phát hiện các bệnh bẩm sinh, trong đó có xét nghiệm thiếu men G6PD. Trẻ sơ sinh sẽ được bác sĩ lấy máu khô ở gót chân đi xét nghiệm và phân tích. Nếu kết quả cho thấy trẻ bị thiếu men G6PD, bác sĩ sẽ thực hiện tiếp các xét nghiệm khác để có kết luận chắc chắn.
Trẻ vừa mới sinh ra sẽ được tầm soát thiếu men G6PD (Nguồn: Internet)
Đối với trẻ thiếu men G6PD nhưng không được phát hiện sớm khi sơ sinh thì cha mẹ cần nắm được một số dấu hiệu điển hình của căn bệnh này nhằm kịp thời phát hiện và điều trị kịp thời.
Trẻ thiếu men G6PD khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng các loại thuốc, thực phẩm có chất chống oxy hóa cao sẽ đột ngột bị dị ứng với các biểu hiện như:
- Sốt cao
- Nhức đầu
- Đau bụng
- Đau thắt lưng
- Tim đập nhanh
- Khó thở
- Vàng da hoặc vàng lòng trắng mắt
- Nước tiểu sẫm màu hoặc có màu vàng cam.
3. Trẻ thiếu men G6PD gây ra những ảnh hưởng gì?
Men G6PD được hồng cầu sản sinh giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tấn công bởi chất oxy hóa. Thiếu men G6PD hồng cầu sẽ bị phá hủy bởi chất oxy hóa và gây ra tình trạng thiếu máu do tán huyết. Kéo theo đó là nhiều hệ quả khác như: trẻ bị còi cọc, suy dinh dưỡng, chậm lớn, khả năng miễn dịch cơ thể kém, trẻ dễ mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm đường hô hấp tái phát, tiêu chảy kéo dài,...
Trẻ bị thiếu men G6PD có thể bị bệnh vàng da (Nguồn: Internet)
Ngoài ra, trẻ sơ sinh thiếu men G6PD còn có thể bị vàng da. Điều này gây ra nhiều tổn thương nặng như gây bại não, chậm phát triển về tinh thần và vận động của bé về sau.
4. Cần làm gì khi trẻ bị thiếu men G6PD?
Trẻ khi được chẩn đoán bị thiếu men G6PD, bác sĩ sẽ tiến hành điều trị bao gồm loại bỏ tác nhân gây ra tình trạng trên. Nếu bệnh do nhiễm trùng gây ra, bác sĩ sẽ xử lý nhiễm trùng. Người bệnh cần phải ngưng sử dụng bất kỳ loại thuốc nào có thể làm phá vỡ tế bào hồng cầu. Trường hợp nhẹ, trẻ có thể được cho về nhà và theo dõi.
Trong trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD đã tiến triển tới mức thiếu máu tán huyết thì trẻ cần phải được điều trị tích cực hơn, bao gồm các liệu pháp oxy và truyền máu để bổ sung lượng oxy cũng như tế bào hồng cầu và trẻ cần phải ở lại bệnh viện để tiếp nhận các phương pháp điều trị này.
5. Chế độ chăm sóc của gia đình khi có trẻ bị thiếu men G6PD
Trẻ bị thiếu men G6PD cần tránh những tình trạng có thể gây ảnh hưởng xấu cho sức khỏe. Do đó, cha mẹ cần nhớ những điều sau đây nếu có con bị thiếu men G6PD:
- Không sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn hoặc những chất có thể gây tán huyết.
- Không ăn các loại thức ăn chế từ đậu tằm.
- Không sử dụng long não, băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn màn, giường gối,...
- Mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu máu G6PD vì có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa.
- Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ khi chưa có chỉ định của bác sĩ.
- Nhắc nhở nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ khi đưa trẻ đến bệnh viện.
