1. Bệnh huntington là bệnh gì?
Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn di truyền dẫn đến cái chết của các tế bào não. Trong bệnh Huntington, tổn thương não có khuynh hướng ngày càng nghiêm trọng hơn và có thể ảnh hưởng đến vận động, nhận thức (suy nghĩ và phán xét), hành vi.
Hầu hết các bệnh nhân bị bệnh Huntington phát triển triệu chứng ở khoảng độ tuổi từ 30 – 40 tuổi, nhưng triệu chứng có thể khởi phát sớm hoặc trễ hơn. Khi bệnh khởi phát lần đầu trước tuổi 20 thì gọi là bệnh Huntington thiếu niên.
Bệnh Huntington là một bệnh di truyền (Nguồn: Internet)
2. Triệu chứng của bệnh Huntington
Bệnh Huntington thường gây ra những rối loạn vận động, nhận thức, tâm lý kèm theo các dấu hiệu và triệu chứng ở nhiều mức độ khác nhau tùy theo từng trường hợp bệnh. Các rối loạn sau đây có tính chất nghiêm trọng hơn hoặc ảnh hưởng lớn hơn đến khả năng hoạt động:
2.1 Rối loạn vận động
Những rối loạn vận động liên quan đến bệnh Huntington có thể bao gồm cả vận động không tự ý và những khiếm khuyết trong vận động tự ý. Cụ thể:
- Co giật không tự ý hay vận động quằn quại (múa giật/chorea).
- Các vấn đề về cơ, chẳng hạn như cứng cơ hay co thắt cơ (rối loạn trương lực cơ).
- Vận động mắt chậm hoặc bất thường.
- Dáng bộ, tư thế, thăng bằng bất thường.
- Khó khăn trong việc phát âm hoặc nuốt.
- Khiếm khuyết trong vận động tự ý có thể ảnh hưởng đến khả năng làm việc, thực hiện các hoạt động thường ngày, hoạt động giao tiếp, tự lập nhiều hơn các vận động không tự ý.
2.2 Rối loạn nhận thức
Tình trạng này bao gồm:
- Khó khăn trong việc tổ chức hoặc tập trung vào công việc.
- Thiếu linh hoạt hoặc có khuynh hướng mắc kẹt trong một suy nghĩ, hành vi hay hành động.
- Thiếu kiểm soát cảm xúc dẫn đến sự bùng phát hành động mà không suy nghĩ và tình dục bừa bãi
- Thiếu nhận thức về khả năng và hành vi của chính mình.
- Chậm chạp trong quá trình suy nghĩ hay tìm kiếm từ ngữ diễn đạt.
- Khó khăn trong việc tiếp thu thông tin mới.
2.3 Rối loạn tâm thần
Rối loạn tâm thần thường gặp nhất của bệnh Huntington là trầm cảm. Trầm cảm xuất hiện do tổn thương não và các thay đổi chức năng não khi bệnh tiến triển. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:
- Cảm thấy kích thích (dễ nóng giận), buồn bã hoặc thờ ơ.
- Xa lánh xã hội.
- Mất ngủ.
- Mệt mỏi, thiếu năng lượng.
- Thường xuyên nghĩ về cái chết, tự tử.
Những rối loạn tâm thần thường gặp khác bao gồm rối loạn ám ảnh cưỡng chế, hưng cảm, rối loạn lưỡng cực,…
Ngoài ra, sụt cân cũng thường gặp ở bệnh nhân Huntington, đặc biệt khi bệnh tiến triển.
2.4 Triệu chứng của bệnh Huntington thiếu niên
Khởi phát và tiến triển bệnh Huntington ở người trẻ có thể khác biệt so với bệnh ở người trưởng thành. Những triệu chứng có thể gồm:
Bệnh Huntington cũng có thể biểu hiện sớm khi người bệnh còn trẻ (Nguồn: Internet)
- Thay đổi hành vi.
- Mất kiến thức hoặc những kỹ năng cơ thể đã học trước đó.
- Học lực xấu đi đáng kể và nhanh chóng.
- Các vấn đề về hành vi.
- Thay đổi thể chất.
- Co thắt và cứng cơ ảnh hưởng đến dáng bộ (đặc biệt là ở trẻ nhỏ).
- Thay đổi những kỹ năng vận động tinh tế có thể nhận biết được như viết chữ.
- Run hoặc vận động không tự ý nhẹ.
- Co giật.
Khi nhận thấy những thay đổi trong khả năng vận động, trạng thái cảm xúc hoặc tinh thần thì bạn nên tìm đến bác sĩ để thăm khám và được chẩn đoán kịp thời.
3. Nguyên nhân gây bệnh Huntington
Bệnh Huntington là một bệnh di truyền gây ra bởi một gen bất thường duy nhất, có nghĩa là một người chỉ cần một bản sao của gen đột biến là có thể bị bệnh.
Ngoại trừ các gen trên NST giới tính, chúng ta thừa hưởng 2 bản sao của mỗi gen - một bản từ bố và một bản từ mẹ. Bố hoặc mẹ có gen bệnh Huntington có thể di truyền bản sao gen bệnh (gen đột biến) hoặc bản sao gen lành. Vì vậy, mỗi đứa trẻ trong gia đình có khoảng 50% nguy cơ thừa hưởng gen gây rối loạn di truyền.
4. Chữa bệnh Huntington bằng cách nào?
Không có cách chữa trị cũng như không thể làm chậm diễn tiến của bệnh Huntington. Việc điều trị bệnh Huntington chủ yếu nhằm mục đích cải thiện các rối loạn về tâm trạng để duy trì những khả năng cần thiết trong sinh hoạt hàng ngày.
Thuốc có thể giúp kiểm soát một số triệu chứng như khó chịu hoặc chuyển động quá mức. Liệu pháp như trị liệu ngôn ngữ, giao tiếp và lao động trị liệu có thể hỗ trợ việc giao tiếp và cuộc sống hàng ngày cho người bệnh.
5. Lối sống dành cho người bệnh Huntington
Kiểm soát bệnh Huntington cần phải dựa trên người bệnh, thành viên gia đình và những người chăm sóc khác. Khi bệnh tiến triển, người bệnh sẽ phụ thuộc vào người chăm sóc. Dưới đây là một số lưu ý đối với những bệnh nhân mắc bệnh Huntington:
- Để có dinh dưỡng đầy đủ, người bệnh cần ăn hơn 3 bữa ăn mỗi ngày.
- Loại bỏ sự phân tâm trong bữa ăn và chọn thức ăn dễ ăn.
- Thiết kế đồ dùng dành riêng để hỗ trợ những người có kỹ năng vận động hạn chế và dùng ly, cốc có ống hút hay vòi uống.
- Chọn môi trường sống đơn giản và yên tĩnh.
- Sử dụng lịch và thời gian biểu để giúp giữ một thói quen thường xuyên.
- Làm việc với các công cụ nhắc nhở hoặc trợ giúp.
- Phân nhỏ công việc thành những bước dễ kiểm soát.
