1. Hội chứng Brugada là gì?
Hội chứng Brugada là một rối loạn di truyền trong đó hoạt động điện trong tim bất thường, nó làm tăng nguy cơ nhịp tim bất thường và đột tử do tim.
Hội chứng Brugada còn được gọi bằng một số thuật ngữ khác là hội chứng đột tử ban đêm hay hội chứng đột tử chưa rõ nguyên nhân.
Nhịp tim của người mắc hội chứng Brugada thường bị loạn nhịp (Nguồn: Internet)
Hiện nay, người ta đã tìm ra nguyên nhân của những rối loạn về dẫn truyền của hệ thần kinh tim là do đột biến ở gen SCN5A có vị trí nằm tại nhiễm sắc thể 3p21. Gen này điều hòa kênh natri ra vào tế bào. Khi bị đột biến, natri ra vào tế bào bị ảnh hưởng dẫn đến những rối loạn dẫn truyền trong cơ tim.
2. Triệu chứng của hội chứng Brugada
Những người mắc hội chứng Brugada thường không có triệu chứng nên không được chẩn đoán bệnh cho đến khi có biểu hiện loạn nhịp hoặc ngất hoặc được phát hiện tình cờ khi làm điện tâm đồ.
Những cơn đánh trống ngực, nhịp tim không đều, những cơn ngất không rõ nguyên nhân, không theo một chu kỳ nào đôi khi là những biểu hiện sớm và duy nhất của hội chứng Brugada.
Nhiều trường hợp, bệnh nhân có ngừng tim đột ngột dẫn đến tử vong khi đang làm việc và cả khi nghỉ ngơi.
3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Brugada
Hội chứng Brugada thường do di truyền (25%) nhưng cũng có thể là kết quả cấu trúc bất thường trong tim, sự mất cân bằng của những hóa chất giúp truyền tải tín hiệu điện, do tác động của thuốc hoặc sử dụng cocaine.
Hội chứng này phổ biến ở nam giới hơn so với nữ giới. Lý do vẫn chưa rõ ràng nhưng có thể do ưu thế nam trong rối loạn tính trội trên NST thường.
Các yếu tố làm gia tăng nguy cơ mắc hội chứng Brugada bao gồm:
- Tiền sử gia đình mắc hội chứng Brugada.
- Nam giới được chẩn đoán mắc bệnh nhiều hơn nữ giới.
- Hội chứng Brugada xảy ra thường xuyên ở người châu Á hơn so với các chủng tộc khác.
- Sốt có thể làm gia tăng nguy cơ ngất hoặc biến chứng khác của hội chứng Brugada, đặc biệt là ở trẻ em.
- Lạm dụng thuốc an thần.
4. Chẩn đoán hội chứng Brugada có khó không?
Cho đến nay, việc xác định xem bệnh nhân hay có những cơn ngất hoặc đánh trống ngực có phải do hội chứng Brugada gây ra hay không thường không có gì khó khăn. Trong đa số các trường hợp, bệnh nhân sẽ được làm điện tim để xác định hình ảnh tổn thương đặc trưng của hội chứng Brugada cũng như loại trừ loạn nhịp tim do các nguyên nhân khác.
Siêu âm tim cũng có thể được làm kết hợp để chẩn đoán các bệnh lý khác của tim có thể gây loạn nhịp. Trong trường hợp hình ảnh điện tim không rõ ràng, một số test như tiêm thuốc có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán. Một số bệnh nhân có thể được chỉ định theo dõi điện tim 24 giờ liên tục để tìm kiếm những cơn loạn nhịp xuất hiện đột ngột ở bất cứ thời điểm nào trong ngày.
5. Điều trị hội chứng Brugada như thế nào?
Vì hội chứng này gây tử vong do là xuất hiện những cơn loạn nhịp tim, ngừng tim do rung thất nên các phương pháp điều trị tập trung sử dụng thuốc chống loạn nhịp hoặc cấy máy phá rung tự động.
Cấy máy phá rung vào cơ thể để điều trị hội chứng Brugada (Nguồn: Internet)
Máy phá rung được cấy trên ngực bệnh nhân sẽ tự nhận biết được khi có hiện tượng rung thất xảy ra và phá rung bằng xung điện (sốc điện) theo một lập trình đã cài đặt sẵn để đưa nhịp tim về bình thường. Khi đã được cấy máy phá rung, hiện tượng đột tử ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada giảm nhiều và có thể bằng không.
