Tin tứcKết quả nghiên cứu đã được công bố ngày 19/12 trên tạp chí American Journal of Human Genetics.
Một nghiên cứu quy mô nhỏ trên 10 trẻ em, phần lớn là bé trai, mắc tự kỷ cho thấy, các em đều có biến thể ở gen DDX53, loại gene chủ yếu được biểu hiện ở tinh hoàn và não.
Các nhà khoa học cho rằng, gen này có thể lý giải vì sao bé trai dễ được chẩn đoán tự kỷ hơn bé gái.
Các bé trai có nguy cơ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ cao hơn gấp 4 lần so với các bé gái. - Ảnh: stock.adobe.com.
Ông Stephen Scherer, trưởng nhóm nghiên cứu tại Bệnh viện Sick Children, Canada, cho biết, việc xác định biến thể ở gen DDX53 là yếu tố quan trọng trong xác định chứng tự kỷ, đặc biệt ở nam giới, giúp hiểu rõ hơn các cơ chế sinh học liên quan và cải thiện độ chính xác trong chẩn đoán cho các cá nhân và gia đình.
Khi tìm kiếm trong cơ sở dữ liệu nghiên cứu về chứng tự kỷ, các nhà khoa học đã xác định thêm 26 trường hợp có biến thể hiếm tương tự trên gen DDX53 giống với các đối tượng trong nghiên cứu.
Gen PTCHD1-AS, cùng nằm trên nhiễm sắc thể X và gần với gen DDX53, cũng được các nhà nghiên cứu xác định có liên quan đến tự kỷ.
Trong cùng ngày 19/12, nhóm nghiên cứu cũng đã công bố 59 biến thể di truyền trên nhiễm sắc thể X có liên quan đáng kể đến tình trạng tự kỷ.
Nghiên cứu đã nhấn mạnh trường hợp của một người mẹ và con trai, cả hai đều mắc tự kỷ, bị mất gen DDX53 và một phần của gen PTCHD1-AS.
Ông Scherer nhận định: “Cả hai nghiên cứu đều cung cấp thêm bằng chứng rằng các rối loạn thần kinh phức tạp như tự kỷ đôi khi có thể bắt nguồn từ những yếu tố sinh học (di truyền) đơn giản”.
Nhóm nghiên cứu kêu gọi tiến hành thêm các nghiên cứu sâu hơn về DDX53 và các gen liên quan khác.
Tuy nhiên, một thách thức hiện tại là các mô hình chuột thường được sử dụng trong nghiên cứu không có gen giống như DDX53, điều này có thể gây khó khăn trong việc phát triển các liệu pháp điều trị.
Tại Mỹ, ước tính có khoảng 5,4 triệu người trưởng thành mắc tự kỷ, một hội chứng ảnh hưởng đến việc học tập, hành vi, giao tiếp và tương tác xã hội.
Số ca chẩn đoán tự kỷ đã tăng mạnh trong những năm gần đây do thay đổi trong phương pháp sàng lọc, tiêu chí chẩn đoán, nhận thức ngày càng cao và các yếu tố môi trường.
Hiện tại, tự kỷ chưa có phương pháp chữa trị, nhưng các triệu chứng có thể được cải thiện thông qua ngôn ngữ trị liệu, vật lý trị liệu, can thiệp hành vi hoặc sử dụng thuốc.
