1. Xương thủy tinh là bệnh gì?
Xương thủy tinh (hay còn gọi là bệnh xương dễ gãy, bệnh xương giòn, bệnh tạo xương bất toàn), có tên khoa học là Osteogenesis Imperfecta-Oi. Làm một nhóm bệnh lý bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền liên quan đến cấu trúc xương.
Người mắc bệnh xương thủy tinh thường rất dễ vỡ xương, mặc dù có thể ít hoặc không có tổn thương rõ ràng. Ngoài ra, người bệnh xương thủy tinh có thể bị yếu cơ hoặc lỏng khớp và thường bị mắc dị tật xương bao gồm vóc dáng nhỏ, vẹo cột sống (cong cột sống), các xương dài hình cung.
1.1 Biểu hiện của bệnh xương thủy tinh
Bệnh xương thủy tinh được chia thành 4 loại, đặc trưng bởi tần suất và mức độ nghiêm trọng của xương gãy, bao gồm:
- Loại I (thể nhẹ nhất và hay gặp nhất)
Người mắc bệnh xương thủy tinh loại I thường có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường.
Người bệnh có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong.
Củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím.
Hiện tượng gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.
- Loại II (thể nặng nhất, tỷ lệ tử vong cao nhất)
Người bệnh có vóc dáng nhỏ, dễ gãy nhiều xương.
Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp, chẳng hạn như: thiểu sản phổi, gãy xương sườn...
Xương thủy tinh loại II là nặng nhất và có thể dẫn đến tử vong (Nguồn: Internet)
- Loại III (tương đối nặng)
Thường gặp ở trẻ sơ sinh. Trẻ sinh ra có xương rất mềm, dễ vỡ và có thể bắt đầu gãy trước khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh.
Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh.
Chức năng hô hấp suy giảm.
Giảm thính lực và có bất thường về răng.
- Loại IV (loại trung gian giữa loại I và loại III)
Các biến dạng của xương ở mức độ nhẹ đến trung bình. Bệnh nhân cần phải sử dụng khung chân hoặc nạng để đi bộ. Tuổi thọ của người mắc bệnh xương thủy tinh loại IV gần hoặc giống với người bình thường.
Thực hiện xét nghiệm sẽ thấy mật độ xương thấp hơn bình thường.
1.2 Nguyên nhân nào gây ra bệnh xương thủy tinh?
Xương thủy tinh là bệnh di truyền. Có khoảng 50% khả năng mắc bệnh nếu thừa hưởng gen bệnh của cha hoặc mẹ. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp là do đột biến gen gây ra.
Ngoài ra, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh xương thủy tinh là:
- Người có thân hình nhỏ hoặc ốm.
- Bệnh sử gia đình.
- Phụ nữ mãn kinh và đặc biệt là khi mãn kinh sớm.
- Chu kỳ kinh nguyệt vắng bất thường (vô kinh).
- Chế độ ăn ít canxi, vitamin D.
- Thiếu hoạt động thể chất.
- Hút thuốc lá và tiêu thụ quá nhiều rượu.
2. Bệnh xương thủy tinh có điều trị được hay không?
Theo các bác sĩ, hiện nay với tiến bộ của y học hiện đại siêu âm có thể phát hiện sự bất thường về chiều dài xương đùi thai nhi, sự phát triển của thai và các xương gãy trong giai đoạn thai kỳ (nếu có) ở khoảng tuần thứ 15. Tuy nhiên, với những thể nhẹ thì lại thì rất khó phát hiện.
Bệnh xương thủy tinh hiện chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng (Nguồn: Internet)
Bệnh xương thủy tinh là bệnh có tính di truyền nên cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Một số phương pháp được thực hiện là:
2.1 Điều trị bằng thuốc
Có nhiều loại thuốc được nghiên cứu để ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate. Nhóm thuốc này cho kết quả điều trị khá quả quan.
2.2 Điều trị bằng phương pháp chỉnh hình
Phần lớn các xương gãy thường được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như: nằm bất động, nẹp bột, bó bột... mang lại hiệu quả tốt. Chỗ xương bị gãy cùng lành lại nhanh hơn.
2.3 Điều trị bằng phẫu thuật
Đa phần thể trạng của bệnh nhân xương thủy tinh rất yếu, chính vì thế việc điều trị bằng phẫu thuật chỉ được áp dụng cho những trường hợp xương bị gãy và biến dạng nặng.
3. Thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của bệnh xương thủy tinh
Song hành với các biện pháp điều trị, người bệnh cần phải chú ý đến việc kiểm soát sự tiến triển của bệnh xương thủy bằng một số biện pháp sau:
- Dinh dưỡng: Nên ăn thực phẩm giàu canxi và vitamin D. Đây là những dưỡng chất có thể giúp xương khỏe mạnh.
- Hoạt động thể chất: Cũng giống như các cơ bắp, xương cũng là mô sống và sẽ trở nên mạnh, vững chắc hơn nếu được rèn luyện thân thể thường xuyên. Tuy nhiên trước khi muốn tập luyện bất cứ bộ môn nào, người bệnh nên tham khảo ý kiến bác sĩ hay chuyên gia vật lý trị liệu về chương trình tập luyện thích hợp.
- Lối sống lành mạnh: Nên từ bỏ hút thuốc và hạn chế tiêu thụ nhiều rượu bia để giảm tác động tiêu cực lên cơ thể.
- Kiểm tra mật độ xương theo định kỳ hoặc theo lịch hẹn của bác sĩ.
- Thuốc: Không thể chữa được bệnh, nhưng có thể ngăn ngừa gãy xương, tăng khối lượng xương và giảm tiến triển bệnh. Vì thế, người bệnh xương thủy tinh nên tham khảo ý kiến bác sĩ để xác định loại thuốc phù hợp với mình.
