1. Bệnh thiếu máu bẩm sinh là gì?
Thiếu máu bẩm sinh hay còn được gọi với nhiều tên khác nhau như bệnh thiếu máu thalassemia, thiếu máu di truyền hay tan máu bẩm sinh. Đây là bệnh lý di truyền, bệnh gây tán huyết, hồng cầu vỡ, sắt trong hồng cầu phóng thích vào máu, gây tăng sắt, đồng thời, cơ thể thiếu máu, tăng hấp thu sắt để tạo máu mới nên ứ sắt. Vì là bệnh di truyền nên không thể điều trị khỏi mà người bệnh phải điều trị suốt đời. Tuy nhiên, bệnh có thể dễ dàng phòng ngừa.
Bệnh thiếu máu bẩm sinh có thể phải điều trị suốt đời (Nguồn: Internet)
Theo ThS.BS. Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học và Truyền máu TW, Thalassemia là bệnh di truyền gặp phổ biến nhất trên thế giới. Khoảng 7% dân số trên thế giới mang gene bệnh (TIF 2008).
Ở nước ta, bệnh thiếu máu bẩm sinh thalassemia gặp ở tất cả các vùng miền, dân tộc, có khoảng 13,8% dân số mang gene (chưa chính thức). Ước tính có khoảng 12 triệu người mang gene bệnh Thalassemia. Có nghĩa là cứ 9 người thì có một người mang gene bệnh. Theo đó, năm 2018 có khoảng trên 20.000 bệnh nhân cần điều trị. Chi phí điều trị cho 20.000 bệnh nhân này là khoảng 2.000 tỷ đồng/năm.
2. Triệu chứng bệnh thiếu máu bẩm sinh
Triệu chứng của bệnh thiếu máu bẩm sinh sẽ phụ thuộc vào mức độ và thể bệnh. Cụ thể:
2.1 Thể nhẹ (Thiếu máu di truyền nhẹ)
Thông thường, ở thể này bệnh không có triệu chứng lâm sàng hoặc chỉ có biểu hiện thiếu máu nhẹ.
2.2 Thể trung
Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hoặc trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu xuất hiện từ 3 – 6 tuổi.
2.3 Thể nặng
Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 – 6 tháng tuổi. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
Khuôn mặt người bệnh thiếu máu bẩm sinh thường bị biến dạng (Nguồn: Internet)
2.4 Thể rất nặng
Bệnh nhân có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
Nhìn chung, bệnh thiếu máu bẩm sinh có dấu hiệu chính là thiếu máu với các biểu hiện như xanh xao, lòng bàn tay, bàn chân nhợt nhạt, vàng mắt kèm theo bụng to do lách phải tăng hoạt động tạo máu bù trừ. Khuôn mặt người bệnh bị biến dạng do các xương sọ phải tăng hoạt động tạo máu khiến trán bị nhô ra, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra, răng mọc xiêu vẹo, người bệnh chậm phát triển về thể chất do thường xuyên bị thiếu máu.
Bệnh nhân nữ sẽ dễ dậy thì muộn (đến 15 tuổi vẫn chưa có kinh nguyệt). Ngoài 20 tuổi, nếu không được điều trị đầy đủ và kịp thời, bệnh nhân có thể có thêm các biến chứng như suy tim, rối loạn nhịp tim, tiểu đường, xơ gan,…
3. Bệnh thiếu máu di truyền có điều trị được không?
GS.TS Nguyễn Anh Trí (Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam) cho biết, hiện nay, bệnh thiếu máu bẩm sinh chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Người bệnh phải điều trị thiếu máu bằng truyền máu. Trong trường hợp ứ sắt, người bệnh phải thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau, ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh thì buộc có chỉ định cắt lách.
Hiện nay với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật, người bệnh thiếu máu bẩm sinh có thể khắc phục bệnh bằng cách thay hệ tạo máu khác của một hệ gene bình thường. Đó là phương pháp ghép tế bào gốc, từ một người có bộ gene tạo máu bình thường ghép cho người bệnh. Tuy nhiên, ít người bệnh có đủ điều kiện để có thể ghép tế bào gốc vì chi phí ghép khá cao, chưa kể nguồn cho còn hạn chế và nếu có được ghép thì nguy cơ thải ghép rất lớn.
Do đó, để không sinh ra những đứa trẻ mang bệnh Thalassemia và nâng cao chất lượng dân số thì phương pháp phòng bệnh thực sự hiệu quả mà lại rẻ hơn rất nhiều so với việc điều trị.
4. Chăm sóc và điều trị tại nhà cho bệnh nhân thiếu máu bẩm sinh
Theo các chuyên gia, để chăm sóc tốt tại nhà, bệnh nhân thiếu máu bẩm sinh cần chú ý các điều sau:
- Chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất để giúp cơ thể khỏe mạnh.
- Tránh nhiễm trùng: Người bệnh cần biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn vệ sinh thực phẩm...
- Tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh.
- Tiêm phòng các vắc xin phòng bệnh như: cảm cúm, Rubella, viêm màng não, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách).
- Có thể uống axit folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chỉ định của bác sĩ. Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung canxi, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu.
- Tránh quá tải sắt bằng cách không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt.
- Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.
5. Làm sao để hạn chế bệnh thiếu máu bẩm sinh?
Một số biện pháp có thể hạn chế việc sinh con ra mắc bệnh thiếu máu bẩm sinh gồm:
Khám sức khỏe tiền hôn nhân là việc làm cần thiết (Nguồn: Internet)
- Tư vấn tiền hôn nhân: Các cặp đôi nên thực hiện thăm khám tiền hôn nhân và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.
- Nếu trường hợp cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia và muốn đi đến hôn nhân, nên được tư vấn trước khi quyết định có thai.
- Nếu cả vợ và chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia và đã có thai, nên được chẩn đoán trước sinh trong tuần thai thứ 12 - 18 tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
- Quá trình thăm khám và tư vấn nên được các bác sĩ chuyên khoa huyết học, nhi khoa và di truyền thực hiện
