1. Hội chứng Edwards là gì?
Hội chứng Edwards (hay còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18) là một rối loạn di truyền gây ra bởi bản sao thứ ba của tất cả hoặc một phần của nhiễm sắc thể 18 (NST) trong bộ gen.
Hội chứng này xảy ra với tỷ lệ 1/6.000, bệnh được đặt theo tên của nhà khoa học John H. Edwards, người đầu tiên mô tả hội chứng vào năm 1960. Hội chứng Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh, 80% trẻ bị hội chứng Edwards thường chết trong tuần đầu tiên sau sinh, một số ít có thể sống hơn 1 tháng.
Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi, em bé sinh ra với cơ thể nhỏ và có nhiều khuyết tật. Các đặc điểm khác bao gồm đầu nhỏ, hàm nhỏ, khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng...
2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards (trisomy 18)
Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 NST, trong đó có 23 NST từ mẹ và 23 NST từ cha. Tuy nhiên, trẻ bị hội chứng Edwards có tới 47 NST do có thừa một NST số 18. Chính sự di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Thống kê cho thấy, 95% trẻ mắc hội chứng Edwards có sự hiện diện của 3 NST 18 ở tất cả các tế bào (Trisomy 18 toàn phần), trong khi 2% gặp tình trạng một phần của NST số 18 gắn thêm vào cặp NST số 18. Và 3% số trẻ em còn lại mắc hội chứng Edwards ở dạng thể khảm, tức là NST số 18 chỉ xuất hiện ở một vài tế bào trong cơ thể.
Nguyên nhân chính gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường NST 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị thất thường.
Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai nhi giới tính nam bị hội chứng Edwards thường bị sảy thai sớm.
Ngoài ra, nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards thường gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân/gia đình đã từng sinh con bị hội chứng Edwards.
3. Biểu hiện hội chứng Edwards bao gồm những gì?
Thai nhi bị hội chứng Edwards thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
Sự hình thành các cơ quan trong cơ thể người mẹ cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều bất thường được phát hiện trong thai kỳ như: Thai đa ối, thiếu ối, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai.
Trẻ bị hội chứng Edwards sinh ra đời sẽ có những biểu hiện bên ngoài bất thường (Nguồn: Internet)
Trường hợp trẻ mắc hội chứng Edwards sinh ra đời sẽ có các biểu hiện như:
- Các bất thường về đầu mặt như: Đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.
- Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.
- Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
- Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.
- Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dày.
Ngoài ra, do chức năng não ở trẻ bị hội chứng Edwards thường không phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Vì thế, em bé sinh ra đời thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
4. Chẩn đoán hội chứng Edwards bằng cách nào?
Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Edwards, tuy nhiên, bệnh có thể được phát hiện trong những lần khám sàng học đầu thai kỳ.
4.1 Chẩn đoán trước sinh
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards trong giai đoạn thai kỳ là: xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ mắc phải hội chứng Edwards của thai, còn xét nghiệm chẩn đoán sẽ giúp xác định chính xác có hay không hội chứng Edwards ở thai nhi.
- Xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai nhi có bị hội chứng Edwards hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm này là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.
- Xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn NST khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên, xét nghiệm này đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nên có liên quan đến nguy cơ sảy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế, đây là xét nghiệm chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Edwards qua xét nghiệm tầm soát.
4.2 Chẩn đoán sau sinh
Trẻ bị hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện bên ngoài sau khi sinh (Nguồn: Internet)
Ngay sau khi sinh trẻ bị hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện ra bên ngoài. Kiểm tra thể chất ở trẻ sơ sinh sẽ cho thấy các ngón tay hình vòng cung hoặc xương ức bị rút ngắn.
Ngoài ra, các bác sĩ có thể tiến hành lấy mẫu máu của trẻ để kiểm tra NST và đưa ra chẩn đoán chính xác.
5. Cách chữa trị hội chứng Edwards ở trẻ
Hiện nay, khoa học vẫn chưa tìm ra được cách chữa trị hội chứng Edwards. Trẻ mắc hội chứng này thường có các bất thường về thể chất và bác sĩ phải đối mặt với nhiều lựa chọn khó khăn trong việc điều trị. Phẫu thuật có thể giúp điều trị một số vấn đề liên quan đến hội chứng nhưng lại không phải là điều tốt nhất vì trẻ chỉ mới sinh ra được vài ngày hoặc vài tuần.
Có khoảng 5 – 10% trẻ mắc hội chứng Edwards có thể sống sót sau năm đầu tiên và những em bé này cần phải có các phương pháp điều trị phù hợp để chữa trị những tác động khác nhau liên quan đến hội chứng.
Trẻ mắc hội chứng Edwards có thể bị táo bón do trương lực cơ bụng kém, vấn đề này sẽ tồn tại đến suốt đời. Do đó, cha mẹ cần chú ý trong việc ăn uống ở những trẻ bị hội chứng Edwards. Bác sĩ cũng sẽ tư vấn cho cha mẹ về những loại sữa đặc biệt, thuốc nhuận tràng hoặc thuốc làm mềm phân.
Bệnh nhân của hội chứng Edwards cũng có biểu hiện của sự chậm phát triển nghiêm trọng về trí tuệ. Tuy nhiên, nếu được can thiệp sớm thông qua các chương trình trị liệu và giáo dục đặc biệt thì bé vẫn có thể đạt được một số mốc phát triển nhất định.
Trẻ mắc hội chứng Edwards cũng có nguy cơ gia tăng sự phát triển của khối u Wilms (một dạng ung thư thận). Vì thế, những bé mắc phải hội chứng này cha mẹ cần đưa bé đi khám sức khỏe và siêu âm định kỳ vùng bụng.
Ngoài ra, trẻ nhỏ cũng cần phải được điều trị một số vấn đề như: động kinh, viêm phổi, tật ở chân, viêm xoang, gai cột sống, tràn dịch não, nhiễm trùng mắt, bệnh tim bẩm sinh, ngưng thở khi ngủ, nhiễm trùng đường tiết niệu...
Như vậy, hội chứng Edwards hiện chưa thể điều trị khỏi nhưng có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ. Do đó, nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng này trong thai kỳ, bác sĩ có thể sẽ thảo luận về các phương án “giải quyết” vì đây là một tình trạng sức khỏe nghiêm trọng. Nhưng dù thế nào đi nữa, hãy cân nhắc thật kỹ và đưa ra quyết định phù nhất bạn nhé.
