Hội chứng Down – một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành. Đây là một dạng rối loạn di truyền thường gặp ở trẻ sơ sinh và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trong quá trình siêu âm.
1. Hội chứng down là gì?
Hội chứng Down (DS) là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST), mà cụ thể là thừa một NST 21. Đây không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của NST thứ 21 (tức là 1 giao tử có 2 NST 21).
Một số rất ít trường hợp, bất thường tách cặp xảy ra trên một vài tế bào nguồn trong quá trình giảm phân và kéo theo các tế bào phát triển từ tế bào nguồn này có 3 NST 21, trong khi đa số tế bào còn lại có bộ NST bình thường. Dạng bất thường này được gọi là thể tam bội và trên lâm sàng tình trạng này gây trì trệ tâm thần nhẹ hơn, khả năng dị tật nội tạng ít hơn, tiên lượng phát triển của trẻ có khá hơn.
Tình trạng dư NST 21 cũng có khi chỉ xảy ra ở một đoạn NST, khi đó ta có dạng bất thường do hội chứng Down chuyển đoạn. Người bệnh khi đó có thể không phát hiện được trên lâm sàng, có khả năng có con và có khả năng truyền bất thường cho các thế hệ sau.
2. Biểu hiện của hội chứng bệnh Down
Trẻ bị hội chứng Down thường có những biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng. Cụ thể:
- Mắt xếch
- Mặt dẹt, trông khờ khạo
- Mũi nhỏ và tẹt
- Hình dáng tai bất thường
- Kích thước đầu nhỏ
- Cổ ngắn, vai tròn
- Miệng nhỏ và lưỡi nhô ra ngoài
- Trương lực cơ yếu gây ra lúng túng
- Có một khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón thứ hai
- Bàn tay rộng với các ngón tay ngắn và một đường chỉ tay trong lòng bàn tay
- Trọng lượng và chiều cao thấp hơn so với mức trung bình.
- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
- Cơ và dây chằng yếu
- Thiểu năng trí tuệ
Nếu trẻ mới sinh ra có một vài đặc điểm trên, bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm máu để xem xét liệu bé có mắc bệnh Down hay không.
Trẻ mắc hội chứng Down thường có những biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng (Nguồn: Internet)
Ngoài những biểu hiện từ bên ngoài thì trẻ mắc hội chứng Down thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:
- Bệnh lý về hệ tim mạch: Khoảng một nửa số trẻ sinh ra bị Down có vấn đề về tim mạch. Vì thế cha mẹ nên đưa trẻ đi khám tại chuyên khoa tim mạch để đảm bảo sức khỏe cho con.
- Vấn đề đường ruột
- Vấn đề thính giác và thị giác
- Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
- Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản.
3. Nguyên nhân hội chứng Down
Một cơ thể bình thường có 46 NST, một nửa trong số đó là từ mẹ và nửa kia là từ cha. Hội chứng Down xảy ra do sự phân chia bất thường của NST thứ 21. Những người mắc bệnh Down sẽ có 47 NST. Nghĩa là họ sẽ có thêm một NST 21. Đó là nguyên nhân gây ra các khuyết tật về thể chất và tinh thần ở người bệnh.
3.1 Những đối tượng có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down
Mặc dù khoa học đã rất phát triển, song chúng ta vẫn chưa biết được sao lại có có sự phân chia bất thường của NST gây ra hội chứng này. Mặc dù vậy, các nhà khoa học cũng đã chỉ ra một số yếu tố làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra có khả năng mắc hội chứng Down là:
- Độ tuổi của mẹ khi mang thai
Bất cứ bà mẹ bào cũng có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down, song với những mẹ trên 35 tuổi thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng này sẽ cao hơn. Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.
Các thống kê cho thấy, số trẻ sinh ra mắc bệnh Down sẽ tăng theo độ tuổi của mẹ. Cụ thể:
- Thai phụ trên 25 tuổi: Tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200.
- Thai phụ trên 35 tuổi: Tỷ lệ này là 1:350.
- Thai phụ trên 40 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100.
- Thai phụ trên 45 tuổi: Con số này tăng cao, là 1:30.
- Thai phụ trên 49 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao, là 1:10.
- Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down
Những phụ nữ từng mang thai hoặc sinh con bị Down thì nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh này trong những lần tiếp theo là 1:100.
- Tiền sử bệnh
Nếu người chồng hay vợ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể thì cũng sẽ có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down.
4. Làm sao để phát hiện sớm hội chứng Down ở trẻ?
Nếu đang có kế sinh con, chị em phụ nữ nên đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được tư vấn và biết về các phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm giảm thiểu nguy cơ bé yêu sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó có bệnh Down. Nếu phụ nữ đã 35 tuổi và đang mang thai, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ là rất quan trọng. Một số các xét nghiệm mà bác sĩ có thể chỉ định thực hiện:
- Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi, bác sĩ có thể sẽ chỉ định thai phụ thử máu kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy thai nhi. Phương pháp này có thể giúp phát hiện gần 80% hội chứng Down.
- Nếu thai phụ trên 35 tuổi và có các yếu tố nguy cơ khác, bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm ADN thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Phương pháp này đưa lại kết quả chính xác 99%.
- Trong 3 tháng giữa thai kỳ, bác sĩ có thể chỉ định thai phụ làm các xét nghiệm máu khác. Các xét nghiệm này cũng có thể giúp phát hiện bệnh với độ chính xác khoảng 80%.
- Sau khi có kết quả xét nghiệm, nếu nhận thấy thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng này cao (tỷ lệ là 1/250), bác sĩ sẽ tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau và chọc ối. Đây là những xét nghiệm có độ chính xác lên đến 99%. Lưu ý, các phương pháp này có thể gây nguy cơ sảy thai với mức độ khá thấp.
Một số xét nghiệm thực hiện khi mang thai có thể giúp phát hiện sớm bệnh Down (Nguồn: Internet)
5. Có thể điều trị hội chứng Down được không?
Hội chứng Down không thể điều trị hoàn toàn. Tuy nhiên, điều quan trọng là cha mẹ cần phải nhận biết tình trạng này càng sớm càng tốt để giúp trẻ từ khi còn nhỏ.
Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, tuy nhiên nếu tập luyện thường xuyên thì có thể làm giảm cân.
Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời thì trẻ vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh và hòa nhập với cộng đồng (chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng).
Với những trẻ bị hội chứng Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Khả năng tiếp thu của những trẻ em này sẽ thấp hơn những trẻ bình thường khác, phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.
6. Cha mẹ cần làm gì để hỗ trợ khi con bị hội chứng Down?
Khi trẻ mắc bệnh Down, bé rất cần sự chăm sóc và yêu thương từ cha mẹ. Có thể ban đầu cha mẹ sẽ gặp khó khăn, vì thế, gia đình nên tìm một nguồn hỗ trợ để tìm hiểu các thông tin cơ bản về tình trạng này và cách chăm sóc giúp con bạn phát triển các kỹ năng bao gồm:
- Học tất cả những điều có thể: Cha mẹ có thể tìm hiểu về căn bệnh này thông qua những trang web, sách hoặc tham khảo ý kiến của bác sĩ nhi khoa có những hướng dẫn cụ thể về cách chăm sóc con.
- Duy trì hy vọng: Có rất nhiều những đứa trẻ mắc hội chứng Down vẫn có thể sống một cuộc sống hạnh phúc và làm những điều có ích cho xã hội. Vì thế, đừng bao giờ mất hy vọng về tương lai của con mình.
