1. Bệnh Wilson là gì?
Bệnh Wilson là một bệnh di truyền gây tích tụ quá nhiều đồng trong cơ thể. Đây là rối loạn di truyền hiếm gặp, chiếm tỷ lệ 1 trên 30.000 người. Bệnh được đặt theo tên của vị bác sĩ Samuel Wilson sau khi ông tìm ra bệnh này đầu tiên năm 1912.
Bệnh Wilson tuy hiếm gặp nhưng vẫn có thể gặp ở mọi nơi, mọi chủng tộc trên thế giới.
2. Bệnh Wilson di truyền di như thế nào?
Bệnh Wilson là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là trong bệnh Wilson, cơ thể phải nhận 2 gen ATP7B bất thường: 1 từ cha và 1 từ mẹ.
Wilson là bệnh di truyền (Nguồn: Internet)
Nếu cơ thể chỉ nhận 1 gen bất thường thì gọi là người lành mang bệnh. Những người lành mang bệnh không biểu hiện triệu chứng vì họ có 1 gen bình thường đủ để kiểm soát chức năng gan. Tuy nhiên, người lành mang bệnh có thể truyền lại gen bất thường này cho con cái. Khi 2 người lành cùng mang gen bệnh có con, các trường hợp có thể gặp là:
- Khả năng đứa trẻ mắc bệnh Wilson là 1/4 (do nhận 2 gen ATP7B bất thường từ cả cha và mẹ).
- Khả năng đứa trẻ không mắc bệnh Wilson, nhưng sẽ là người lành mang bệnh là 2/4 (do nhận 1 gen ATP7B bất thường từ cha hoặc mẹ và 1 gen bình thường từ người còn lại).
- Khả năng đứa trẻ không mắc bệnh Wilson và cũng không là người lành mang bệnh là 1/4 (do nhận 2 gen bình thường từ cha mẹ).
3. Triệu chứng của bệnh Wilson là gì?
Bệnh Wilson gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng nhưng thường bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Triệu chứng bệnh Wilson thường liên quan đến não và gan.
Các triệu chứng liên quan đến gan bao gồm nôn mửa, mệt mỏi, cổ trướng, phù chân, vàng da và ngứa.
Bệnh Wilson ảnh hưởng đến gan và não là chủ yếu (Nguồn: Internet)
Các triệu chứng liên quan đến não gồm run tay, khó nói, thay đổi tính cách, trầm cảm, lo lắng và nhìn thấy những điều mà người khác không thấy. Nếu không điều trị, sự tích tụ đồng trong não sẽ dẫn đến yếu cơ, cứng cơ và sa sút trí tuệ nặng.
Những triệu chứng thần kinh của bệnh Wilson thường khởi phát sau 10 tuổi nhưng có khi xuất hiện sớm lúc 4 tuổi hoặc rất muộn khi 50 tuổi.
Ngoài ra, đồng tích tụ trong giác mạc còn gây triệu chứng đặc trưng là vòng Kayser-Fleicher, một màng sắc tố nâu ở giác mạc. Các triệu chứng khác gồm thiếu máu, suy thận, suy tim, viêm tụy, bất thường kinh nguyệt, sảy thai nhiều lần và loãng xương sớm.
4. Chẩn đoán bệnh Wilson bằng cách nào?
Chẩn đoán bệnh Wilson tương đối khó khăn và thường cần kết hợp với các xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu và sinh thiết gan. Xét nghiệm di truyền có thể sử dụng để kiểm tra các thành viên trong gia đình người bệnh.
Cần làm nhiều xét nghiệm để chẩn đoán bệnh Wilson (Nguồn: Internet)
Các xét nghiệm bệnh Wilson gồm có:
- Định lượng ceruloplasmin trong máu, đây là protein kết hợp với đồng trong máu. Protein này thấp trong hầu hết bệnh nhân Wilson.
- Các xét nghiệm máu khác để định lượng đồng và kiểm tra chức năng gan, thận.
- Định lượng đồng trong nước tiểu 24 giờ. Lượng đồng sẽ cao hơn bình thường trong bệnh Wilson.
- Khám giác mạc thấy vòng Kayser-Fleischer (tuy nhiên vòng này không hiện diện trong tất cả trường hợp).
- Sinh thiết gan, có thể thấy ứ đọng đồng trong gan và xơ gan.
- Các xét nghiệm khác: MRI não hoặc chụp thận.
5. Bệnh Wilson có chữa được không?
Hiện nay, bệnh Wilson vẫn còn được tiên lượng nặng, vì vậy cần chú ý phát hiện sớm để điều trị kịp thời.
Nguyên tắc điều trị bệnh Wilson là không cho bệnh nhân ăn những thức ăn có chứa chất đồng như gan, sò, ốc, các loại hạt, socola, đặc biệt là tôm hùm. Bên cạnh đó, người bệnh dùng thuốc để thải chất đồng ra khỏi cơ thể.
Người bệnh Wilson có thể dùng các thuốc sau đây:
- Penicillamine: Là thuốc để thải trừ đồng khỏi cơ thể, Penicillamine thải đồng qua nước tiểu.
- Trietine: Là thuốc thay thế cho penicillamine, thuốc này cũng có tác dụng thải đồng khỏi cơ thể.
- Kẽm: Là thuốc lựa chọn trong 1 số trường hợp. Kẽm hấp thu đồng từ thực phẩm. Vì vậy, kẽm không thể loại hết hoàn toàn đồng ra khỏi cơ thể, nhưng có thể phòng ngừa tích tụ đồng. Kẽm có thể ít gây tác dụng phụ hơn penicillamine hay trientine. Đây là lựa chọn cho các bệnh nhân ở giai đoạn rất sớm và không có triệu chứng.
Khi không điều trị, tất cả bệnh nhân mắc bệnh Wilson đều bị xơ gan, tay chân co quắp,…và dẫn đến tử vong.
Lưu ý: Bệnh Wilson cần được điều trị suốt đời. Đầu tiên là thải đồng và sau đó là phòng ngừa tích tụ đồng. Người bệnh cần nắm rõ nguyên tắc này để điều trị và kiểm soát bệnh đúng cách.